遗传性疾病综述(共11页).doc

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精选优质文档-倾情为你奉上遗传性疾病综述1. 2. 3.遗传病的概念英文名称:genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义:由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。 我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。 就是只传给男孩的一种疾病,得了这种病,由于缺乏一种凝血物质,使血液不易凝固。因此,轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传

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