欧洲动脉粥样硬化学会共识专家组对纯合子家族性高胆固醇血症的意见书梁峰方全沈珠军胡大一纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见但威胁生命的疾病，最初的临床特征是血浆胆固醇水平13mmol/L（500mg/dL）、全身出现广泛的黄色瘤以及明显提早和进展性动脉粥样硬化性心血管疾病（ACVD）。这些患者的成纤维细胞培养显示，结合和内化低密度脂蛋白（LDL）颗粒的功能严重缺陷，随后进一步研究显示其是由编码低密度脂蛋白受体（LDLR）两个等位基因突变所致。然而最近的基因研究提示，HoFH部分患者可能出现其他等位基因的突变，包括载脂蛋白B（APOB）,前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）。如果不治疗，多数患者LDL-C明显增高并于20岁之前进展为动脉粥样硬化，一般存活不超过30岁。因此治疗的主要目的是，通过早期综合控制高胆固醇血症预防ACVD，以及早期检出并发症，重点关注冠脉开口部闭塞和主动脉狭窄。但不幸的是，当严重的冠状动脉粥样硬化形成后HoFH通常才确诊，因此强调儿童期进行优化的治疗。最近研究进展突显，HoFH内在遗传缺陷
