1、 先天性巨结肠yukai 概 述n 先天性巨 结肠 又称肠管无 神经节细胞 症 ，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛， 粪便 淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道 畸形 。n 发病率为 1/2000 1/5000，男女之比为 4:1。病因n 多基因遗传和环境因素共同作用的结果，有 4%8%的病例有家族遗传倾向 n 与胚胎期 用药、病毒或胎内感染有关 ，常与其他先天畸形并存 病变部位n 通常发生在 结肠远端 ，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈 持续痉挛状态 ，形成功能性 肠梗阻 。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形成 巨结肠 。临床表现n 胎便排出
2、延迟、顽固性便秘 多数患儿于生后 2448小时 不排便，于生后23天 出现腹胀、拒食、呕吐等急性低位性肠梗阻表现。以后即有 顽固性便秘 。n 呕吐、营养不良 由于功能性肠梗阻可出现呕吐长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养吸收致营养不良 、发育迟缓临床表现n 直肠指检 可排出恶臭大便及气体n 常并发小肠结肠炎、肠穿孔即 继发感染临床表现n 1.出生后不排胎粪或粪排出延迟； 2.腹胀，呕吐；3.贫血，消瘦；4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。资料n 床号 XX床n 姓名 XXXn 性别 男n 年龄 49天n 住院号 XXXXXn 入院时间 2011
3、年 5月 25日n 入院诊断 腹胀待查 ?先天性巨结肠？现病史n 主诉 : 生后胎粪排出延迟伴腹胀至今n 现病史：患儿生后 3天 无胎粪排出，至当地医院就诊，予开塞露通便后排出墨绿色大便，量多，此后患儿逐渐腹胀，且加重，于当地医院住院，予禁食、胃肠减压、抗感染、预防出血、补液等治疗后，患儿大便 23次 /日，性状不详，腹胀仍加重，今日行腹部立位片示 低位肠梗阻 ，现为进一步诊治转至我院，门诊拟 腹胀待查 ?先天性巨结肠 ?收入院。辅助检查n 腹部立位片：右腹部部分结肠扩张明显， 巨结肠待排n 腰椎 MRI平扫：脊髓未见异常n 钡剂灌肠 (BE)： 巨结肠n 心电图：低电压n 心超：动脉导管未闭 ，卵圆孔未闭
