典例调查人群中的遗传病原理.ppt

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考点一 人类遗传病的类型、监测与预防1.人类遗传病的类型与诊断2.遗传咨询与优生特别提醒禁止近 亲结 婚是 优 生最 简单 有效的方法,只是大大降低子代患 隐 性 遗传 病的概率。3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别特别提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:P134典例 1、典例 2调查人群中的遗传病1.原理( 1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。( 2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.人类遗传病调查流程( 1)确认调查对象 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 宜选取 “ 可操作性强 ” 的调查类型,如:红绿色盲,多(并)指,高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行,不必做复杂的化验、基因检测等)。 欲调查遗传病 发病率 ,需在 “ 广大人群 ” 中随机抽样 调查。 欲确认 遗传方式 ,需对 “ 患者家系 ” 展开调查。( 2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。3.基本技术要求( 1)要以常见单基因遗传病为研究对象。( 2)调查的群体要足够大。( 3)调查 “遗传病发病率 ”与 “遗传方式 ”的区别

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