多发性骨骺发育不良概述.PPT

多发性骨骺发育不良大头医生编辑整理英文名称multiple epiphysial dysplasia别名Catel病类别骨科 /先天性发育性及遗传性疾病 /干骺端发育不良ICD号Q78.5概述多发生骨骺发育不良 (multiple epiphysial dysplasia)又称 Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。病因为常染色体显性遗传性疾病。发病机制其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。临床表现一般出生时无明显异常， 2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限， 6 7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。并发症可并发脊柱侧凸。