1、先天性胫骨假关节先天性胫骨假关节儿外骨科张晓瑜概概 述述 病病 因因 治治 疗疗临床表现临床表现病理分型病理分型 护护 理理 概述先天性胫骨假关节 发生在胫骨下 1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前外侧成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。先天性胫骨假关节用词并不是十分确切，因为大部分胫骨假关节病例并不是出生时即出现，或许用胫骨发育不良描述更为确切。毫无疑问潜在的病理变化和胫骨畸形多在出生时即已经存在，何时 骨折 只是时间问题。处理胫骨前外侧弯曲畸形以及其后的假关节是一个连续的过程，要获得并维持愈合同时还要保留肢体的功
2、能往往十分困难。虽然发病率仅为 1/14万 -19万，但胫骨假关节是骨科领域的难题之一，病因先天性胫骨假关节的病因目前尚不清楚。最早认为与以下因素有关，如宫内压迫血运障碍、先天性缺损、全身代谢障碍、血管畸形、纤维性囊性骨炎等，都缺乏充足的证据。许多学者提出本病是神经纤维瘤在骨骼上的表现，因为有些患儿皮肤上有咖啡色色素斑伴有神经纤维瘤，病理切片在假关节处发现有神经纤维瘤组织，故认为此病与单骨性纤维异样增殖属同一病因。近年来研究表明，假关节周围骨膜及增生的纤维组织为侵袭性纤维瘤样改变，并由此认为侵袭性纤维瘤样改变是产生假关节的主要原因。 病理分型先天性胫骨假关节的分类主要根据病理改变而决定。(一
3、)Boyd分型 型：胫骨前弯同时有假关节，出生时部分胫骨缺如，并有 其他畸形存在。 型：胫骨前弓同时有假关节，出生时胫骨两端呈尖嘴形狭 窄，并有硬化，髓腔闭塞， 2岁左右时可自发或外伤产 生骨折， 此型最常见 。 型：胫骨内有囊肿样改变，先有胫骨前弓，后发生骨折形成假关节，多发于胫骨中、下 1 3交接处。 型：胫骨中 1 3和下 1 3交界处有髓腔硬化，髓腔闭塞，皮质可有不全骨折，断后不再愈合形成假关节。 此类预后较好。V型： 胫骨发生假关节，腓骨发育不良，有的两骨同时发生假关节。 型：胫骨内有神经纤维瘤或因雪旺氏病而引起假关节， 此型较少见。(二 )Heyman分型 型：胫骨向前外侧突，弯曲
4、变形而形成假关节，其他骨不变形。 型：有明显的足内翻，胫骨弯曲变形，有时合并其他畸形如并趾、腓骨缺如等，胫骨显示短缩弯曲，凹侧有硬化及肥厚。 型：胫骨向后内侧突弯曲变形，此型极为少见。(三 )Van Nes、 Hardinge分型 型：伴有神经纤维瘤病，胫骨前弯形成假关节。 型：采用截骨术或外伤后形成的假关节，胫骨向前方弯曲变形。 型：胫骨有纤维结构不良病，产生的特发骨折而形成的假关节。 型：非神经纤维瘤病或纤维结构不良症所致的胫骨弯曲。Boyd分型应用最广，三种分型可相互补充，分型对治疗、预防及预后有一定意义。病理分型临床表现胫骨前外侧弯曲畸形 一般出生后即可诊断。畸形的顶点位于小腿外侧，
5、足内翻 或者至少相对于下肢而言向内移位。若新生儿期即发生了骨折，假关节部位可有 反常活动 。大多数的前外侧弯曲畸形都是 单侧发病 ，与健侧相比患侧有明显的 短缩和成角畸形 。若同时存在神经纤维瘤病，则有相应的 皮肤改变 。轻型病例不伴有神经纤维瘤病者要等到畸形导致跛行或者将要发生骨折时才引起对小腿的注意。足和踝关节可能正常或者比健侧轻微变小。若伴发神经纤维瘤的皮肤表现或纤维结构不良表现有助于确诊。迟发病例在大龄儿童才发生骨折，而且可能不伴发其他改变，此时主要依靠 X片诊断。检查本病主要是进行 X线检查 ： X线片可见胫骨中、下1/3前弯、成角、纤维囊性变和假关节形成 ,骨端变细呈锥形 ,骨端硬化髓腔闭锁，骨皮质变薄，骨萎缩，胫骨远端关节面可变形，腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形，小腿短缩。 治疗非手术治疗：先天性胫骨假关节已经诊断，则是应用支具治疗的指征，依据情况的不同而选择 AFO或 KAFO支具。尽管多数患儿仍需要手术治疗，但支具治疗为患儿的手术治疗提供了更好的时机。治疗手术治疗 ：先天性胫骨假关节难以治疗，有时反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，必需充分向患儿的家长说明。对于已形成假关节者，手术年龄在6-7岁之后 进行比较适宜，因年长儿骨骼较幼儿粗而坚硬，手术时可取足量的松质骨及足长的骨板，对骨折愈合有保证
