1、先天性巨结肠congenital megacolon/Hirschsprungs disease,HD 一 概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向发病率1:5000男：女为4:1正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢 肠壁感受器二 病因一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏二、遗传因素：可能是第21对染色体出现异常三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境病变肠段呈痉挛样改变(Spasm segment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠
2、(Enlarged segment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformed segment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖根据无神经节细胞肠段长短分为： 普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠 短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米 长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠 特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠 肠末端先天性巨结肠病理分型三 现（一）、 生 期: 位 肠 生后排胎便延迟24-48小时腹胀伴呕吐便秘，肛门指诊和洗肠有助于 解 状 合 巨结肠肠 ， 巨结肠 现（二）、 期特 ： 位 肠 现为便 1、生后排 便 病，以后 便 ，一 甚至排一currency1便。 能“排便，常肠 fifl 排便2、 ，可见巨currency1肠形，有时可巨currency1 （ ），为 ”3、生长发育 ， 、 1、病：排 便 ， 、便 ， 2、： ：可排便，有时可及巨currency1 ， 肠（ ar m enema）：可 肠段的长短 结肠的 ， 巨结肠病变 型直肠 ：正常的直肠 消 ，对 有 直肠 （ ops ）： E常 病理： 神经节细胞消 化染色：乙 （ E） 肠（ ar m enema）：肠段长短， 巨结肠病变 型痉挛肠段 扩张肠管
