1、地中海贫血陈琪英简要病史 张静、女、20岁。平素月经规则，周期30天，经期4天，经量中，色红，无痛经，末次月经2015年04月11日，停经30余天自测检查尿妊娠试验阳性，停经47天查B超提示“宫内妊娠，胚芽长11mm”，与停经时间基本相符。早孕期间无明显恶心呕吐等早孕反应。孕12+2周建围产期保健册，定期产检，未见胎心血压异常。产前筛查低风险，口服葡萄糖耐量试验3.87-4.37-4.37mmol/l。孕4月余始觉胎动，持续至今，无明显增减。孕早期未接触毒物放射线；孕晚期无头痛、头晕，无胸闷、心悸，无皮肤瘙痒，无两 。5月前产检查血红 9.1g/dl， 物。3月余前 查血红 8.8g/dl，
2、口服 月 停 。2月前 中 血基检测，“ 中 血， currency1“、 等 ，1月余前 查血红 108g/L。未服 。8天前产检B超检查提示fifl 75mm。 等 ， fi。 明 查B超提示fifl 77mm，未 ”。今 至 查胎 物B超提示fifl 53mm，24mm。无痛 ，无 血 ，自觉胎动常， ， “fi 、 、 中 血、G1P0孕38+4周产 。 1 中 血 定 2 病 3 中 血 4 中 血 验 检查 5 中 血 中 血 定 性 血 中 血Thalassemia 。 性 血性血。 基 血红 中 有 种或几种合成减 或不能合成。导致血红 成成 改变，本疾病 临床症状轻重不 ，表
3、为慢性 性 血性 血。病 本病 基 失或突变所致。成 有4种，即、 ， 别相应 基编码，这些基 失或突变可造成各种合成障碍，致 血红 改变。通常将 中 血 为、和等4种类，中以和 中 血较为常见。 中 血三种类 (1)重出生 日即出 血、肝脾 性重，黄疸，并有 育不良，”表有头、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典 表 状头，长骨可骨折。骨骼改变 骨髓造血功能亢 、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。 在肋骨脊椎之间 生胸腔 块，亦可见胆石症、 溃疡。常见并 症有急性心包炎、继 性脾功能亢 、继 性血色病。 (2)中间轻至中 血， 可存活至成年。 (3)轻轻 血或无症状， 般在调查家族史时 。各 中
4、 血 验 检查 中 血 1.重 Cooley 血。 验 检查外周血象呈小细胞低色素性 血，红细胞小不等，中央浅染区扩，出异形、靶形、碎 红细胞和有核红细胞、彩红细胞、嗜染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占 ，成熟红细胞改变与外周血相 。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 量明显增高，0.40，这 重 重要依 。 骨 X 线 可见骨内外 变薄， 障增宽，在骨皮质间出 骨 。 2.轻 无症状或轻 血，脾不或轻。病 经 良 ，能存活至 年。本病 ，在重 家族调查时 。 验 检查成熟红细胞有轻形 改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红显示HbA2 量增高 0.035 0.060)，这 本 。HbF 量正常。3.中间 幼 期出症状，临床表 轻和重之间，中 血，脾 轻或中，黄 可有可无，骨骼改变较轻。 验 检查外周血象和骨髓象 改变重，红细胞渗透脆性减低，HbF 量 为0.40 0.80, HbA2 量正常或增高。 中 血 1 静 无症状。红细胞形 正常，出生时 血中Hb Barts 量为0.01 0.02， 3 月 即 失。 2 轻 无症状。红细胞形 有轻改变，小不等、中央浅染、异形等；红胞渗透脆性低；变性 小体阳性； HbA2和HbF 量正常或低。 血Hb Barts 量为0.034 0.140， 生 6 月时 失。
