DNA甲基化研究方法的回顾与评价摘要:DNA甲基化是表观遗传学(Epigenetics)的重要组成部分,在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用,是目前新的研究热点之一。随着对甲基化研究的不断深入,各种各样甲基化检测方法被开发出来以满足不同类型研究的要求。这些方法概括起来可分为三类:基因组整体水平的甲基化检测、基因特异位点甲基化的检测和新甲基化位点的寻找。本篇将主要介绍目前存在的大部分DNA甲基化研究方法,并对其相关特性进行了简要分析与总结。关键词:表观遗传学;DNA甲基化;甲基化研究方法早在1942年,C.H.Waddington首次提出表观遗传学(epigenetics)的概念,并指出表观遗传与遗传是相对的,它主要研究基因型和表型的关系。几十年后,霍利迪(R.Holiday)针对表观遗传学提出了更新的系统性论断,也就是人们现在比较统一的认识1,即在不改变基因组序列的前提下,通过DNA和组蛋白的修饰来调控基因表达,这种修饰以DNA甲基化最为常见。继人类基因组计划结束后,2003年人类表观基因组协会(HumanEpigenomeConsort