1、 先天性肾上腺皮质增生与高血压南京医科大学第一附属医院狄福松定义先天性肾上腺皮质增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组先天性染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某些酶先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇不足，经过负反馈作用使下丘脑CRH和垂体ACTH分泌增加，促使两侧肾上腺皮质增生。定义肾上腺性征异常综合征（adrenogenital syndrome）是由于男性化肾上腺肿瘤或CAH引起的肾上腺雄激素增多的总称。婴儿、儿童期雄激素过多，在女孩可引起外生殖器含糊、阴蒂肥大和男性化；在男孩则可引起男性假性性早熟。发病肾上腺皮质是合成糖皮
2、质激素、 皮质激素和性激素的 ，CAH 由于糖皮质激素不足，ACTH增高， 质 、高血压（或 血压）、性腺发 异常。在 高血压 ，CAH 高血压。常肾上腺 肾上腺激素合成 生化 肾上腺皮质类固醇的 是 固醇。 固醇与肾上腺皮质 的LDL体合， 固醇的currency1“。 固醇“currency1fifl作用酶（ 固醇酶和 固醇合成酶） 。ACTH和促性腺激素可激 固醇酶，使 固醇分 固醇合成酶，使 固醇currency1“，与类固醇激素合成。生化 在糖、 和性类固醇激素合成过程中，”先是 固醇、 体，经过类固醇性 （steroidogenic acute regulatory protein, StAR） ，过加 和P450类固醇化酶 ，使 固醇化 醇 ，是类固醇激素的 体，经一 酶的 化分 合成糖、和性类固醇激素。生化 肾上腺皮质类固醇合成过程中 多酶的与， 3-类固醇 酶外， 类固醇酶属于 色素P450。 发 200300 色素P450。类固醇激素合成中 酶 酶，在肾上腺外组中 类 性的 酶。 ， 肾上腺类固醇合成酶 缺 ，在血 中 一定的类固醇激素。类固醇激素合成
