1、地中海贫血的防治龙海市妇幼保健院高丽雅什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于基因缺陷致使红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变、导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。 地贫的分型以和地贫最为常见。地贫的地域分布 和地贫是世界上最常见的人类单基因遗传病之一。 地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区。 地贫主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区中国南方和地贫的人群携带率地区 携带率（%） 地贫 地贫广州 8.30 3.36广西 14.95 6.78四川 1.92 2.18贵州 - 4.72台湾
2、4.20 1.10香港 5.02 3.41地中海贫血类型和特点 重要类型（遗传缺陷）地贫 链合成 或缺陷地贫 链合成 或缺陷特点 性贫血地中海贫血的病 基 地贫 珠蛋白基因缺失或缺陷使珠蛋白链的合成 分或 抑制，造成 链的合成少， 的链 合成四 ，在红细胞 ，使红细胞变 性 ， 的基造成红细胞的 度。 地贫 珠蛋白基因突变使珠蛋白链的合成分或 抑制， 的链 合成 currency1四 ，在红细胞 ，造成无效造血和红currency1细胞的 度。 -地中海贫血的分类 “型地贫 型地贫 HbH病 Hb Bartsfifl 合“型地贫 基因型 一珠蛋白基因缺失或突变 一无” Hb分 fi Hb Barts 0.5%-2%成 人 Hb以，血中 RBC变 。型地贫 基因型 珠蛋白基因缺失或突变 一无”红细胞 性 （60%）MCV79fl 性成 红细胞 ， 一 Hb分 fi Hb Barts 2%-10%成 人 HbA22.5%HbH病 基因型 珠蛋白基因缺失或突变 度或中度贫血， 分 度 ，重 血治 。 和 性 使贫血重。 Hb 70-100g/l 红细胞 性 （60%）MCV、MCH、 MCHC 性红细胞 ， ， 性 Hb分 fi Hb Barts 10%-30%成 人 HbH带2%-30%、HbA ，HbA
