附件10（2019年版）一、概述视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,Rb）是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病,95的病例发生在5岁之前。2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病,中位年龄峰值为23岁。主要包含为两种不同临床表型：1（）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40,），其特征在于存在RB基因种系突变,多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60,）,其中90%为非遗传性，约15,的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%95%）。新生儿RB的发生率为1/200001/15000。全世界每年大约有9000例新增患者。我国每年新增患者约为1100例，且84.为眼内期晚期高风险患者。二、本规范适用范围本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、胸部X线片、腹部超声临床诊断为眼内期
