1、 胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法深圳市妇幼保健院超声科李胜利前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在 前 染色体畸形 为 能， 来 到临床的 ， 在为的 发 前 有的 大
2、。结构异常 结构的 系 形 的 前言 儿染色体畸形发 currency1对“与fi期染色体畸形胎儿发 currency1fl 儿多染色体畸形胎儿不能 到 ”，据 30%的21 体胎儿、74%的18体胎儿、71%的13体胎儿在16到期 ”。， 前超声发现胎儿 结构异常， 胎儿有染色体畸形。前言胎儿常染色体异常有 21体 47，XX+21 47，XY+21 18体 47，XX+18 47，XY+18 13体 47，XX+13 47，XY+13 Turner 45，X0 47，XXX47，XXY47，XYY 体 69，XXY 、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的 系 前超声检 的胎儿畸形数 多， 染色
3、体畸形的 能 大。 染色体畸形的 超声检 的畸形数的 。 前超声检 胎儿 畸形，对胎儿进行 细 的检 ，发现 有 畸形， 染色体畸形的 能 。表19 1 1 超声检 胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发 currency1的 系 胎儿发 染色体畸形 主要染色体畸形 型 分currency1 胎儿畸形数 分currency1 染色体体 Turner 体 它 21体18体13体 xo 2 29 21 30 11 13 15 8 3 48 16 35 13 8 15 5 4 62 12 42 15 12 12 6 5 70 5 54 20 9 10 6 72 62 20 14 16 9 7 82 79 15 3 3 8 92 77 18 3
