载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E(ApoE)基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。载脂蛋白E(ApoE)是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关，参与众多疾病的发生、发展和预后。其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。ApoE基因共有三个等位基因，分别为&2、&3和&4,并由此组合成6种基因型，即ApoE&2/2、&3/3、&4/4三种纯合子和ApoE&2
