无创产前诊断产业链研究报告珞珈投资发展（深圳）有限公司一、节点简介无创产前诊断（NoninvasivePrenatalTesting,NIPT）是一种基于大规模平行基因组测序技术的胎儿染色体非整倍体无创基因检测应用。这种检测是从少量的孕妇血液中分离出的胎儿游离DNA，通过基因测序及分析判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病的一种诊断方法。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，简单、易行、安全、准确，孕妇早期就可进行，具有无创的特点，不会导致流产、胎儿宫内感染等不良后果。现行产前筛查，如血清学检查，通过超声检查颈部透明带厚度等检测手段，假阳性率、漏检率较高。现行的产前诊断如羊水穿刺等侵入性检测手段检出率较高/旦具有一定的致流产风险。NIPT技术则通过抽取孕妇少量外周血，使用高通量基因测序方式检测孕妇外周血中微量的胎儿DNA，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。目前，NIPT的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守。而目前已有美
