1、地 中 海 贫 血 Thalassemia 地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血 由于 珠蛋白基因 缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型 Hb（ HbA22）合成降低的一种高度异质性的 遗传性血红蛋白病 。 概 念 地中海沿岸 国 家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非 国 家，阿尔及利 亚 及利比 亚 北部、埃及、 苏 丹和索 马 里北部 亚 洲：中 东国 家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中 国 、 东 南 亚 各 国 （印度、巴基斯坦、泰 国 、印度尼西 亚 、 马来 西 亚 等）。 中 国 ： 长
2、江以南省 份 ，尤其以广 东 、广西、海南、四川、云南、台 湾 等省 份为 多 发 。 主要分布 中 国 地中海 贫 血基因 频 率及 发 病率： 云南 4.8%、四川 2.37%, 贵 州 2.21%、 福建 1.83%， 广西 1.52%、广 东 ： 1.08% 结构 ： Hb =血 红 素 + 珠蛋白 血 红 素 =原 卟啉 + Fe+ 珠蛋白 =1对 类 肽链 + 1对 非 类 肽链 每一 条 珠蛋白 肽链结 合一 个 血 红 素分子， 构 成一个 血 红 蛋白 单 体，血 红 蛋白是由 两种 （ 类 和非 类 ）共 4个 血 红 蛋白 单 体 构 成的四聚体。 只有由 两条 类肽链
3、和 两条 非 链组 成的四聚体才是最 稳 定的。 功能： 携 带 O2和 CO2 Hb的 结构 和功能 血 红 蛋白 结构图 一种或多种 珠蛋白基因 缺陷 一种或多种 珠蛋白肽链 合成减少或缺如 其他类型 珠蛋白肽链 相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常 正常 Hb的生物 合成降低 - -贫血 过剩的珠蛋白肽链沉积于 RBC， RBC被破坏 无效造血和溶血 骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血 - -继发性铁负荷增多症 地中海 贫 血的病理生理 根据肽链合成障碍的不同，一般将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫 -地贫由 基因的点突变所致。 -地贫一般由 基因的缺失（ deletion）引起。 （现在我们主要了解 -地贫、 -地贫 ） 分型 -地 中 海 贫 血 定义： -珠蛋白基因缺失 导 致 链 合成障碍 (减 少或缺如 )所致的 遗传 性溶血性 贫 血。 发病机制： 正常人 链 的合成是由第 16对 染色体上 两对连锁 的 珠蛋白基因控制 这 4个 基因不同程度的缺失造成 链 合成 减 少、HbA不足和小 细 胞低色素性 贫 血
