1、 第14章 分泌及代 性疾病内 谢19:46第1节先天性甲 腺功能 低症状 减congenital hypothyroidism 19:46述概 甲 腺功能 低症状 减 （hypothyroidism） 甲简称，是由不同的疾病累及下丘减 脑-垂体-甲状腺 功能，以致甲 腺素缺乏；或由于甲 腺轴 状 状素受体缺陷所造成的 床 合征临 综 先天性甲 腺功能 低症按病因可分状 减 为 散 性发 地方性19:46病 案 分 析 一 ，婴儿 11 月，以反 、不 站立个 应迟钝 会 3个月 ，患 第一胎第一 ，足月 式分娩来诊 儿为 产 阴，生后 疸持 近黄 续 1.5月， 便秘。 体：间断 查体温35
2、， 大，皮 粗糙，毛 稀疏，眼头 肤 发距 ，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，宽身长60cm，智力 育落后，心、肺、腹 体未发 查常，四肢略短 见异19:46病因及 病机制发 散 性先天性甲低 发 甲 腺不 育、 育不 状 发 发 甲 腺 素合成 状 径 甲 腺 素（状 ）缺乏 甲 腺 或 甲 腺 体 亲 状 药 亲 状 甲 腺或 反 低下状 靶 应 19:46病因及 病机制发 地方性先天性甲低(endemic congenital hypothyroidism) 由 缺 妇饮 碘19:46床 临 现 生 甲低儿 胎 、 分娩 动 过 生体 大，身 常 过 长较 皮 粗糙，便秘，腹 ，生 性 疸 肤 胀 黄 迟 或 低下，声 力，低体 ，心 及心currency1低温 减 钝19:46床 临 现 及 “甲低婴 儿 儿 fi fl 症 经 统 状 生 育 长发 滞 生 功能低下 19:46床 临 现 地方性甲低 fl 性 合征 经 综 性 合征 肿 综19:46辅 检查 生 儿筛查 甲 腺功能 状 检查 4、 3 ” （ 甲 腺 素 素） 状 释 试验 龄测 甲 腺素 （状 显 m c） 检查
