1、2011年先天性甲状腺功能减低症诊疗共识东阿县人民医院 儿科江培春 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期，先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.前 言 由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者 症状轻微, 对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法 .我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全 国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050。 随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推
2、广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布 新生儿疾病筛查 规范(2010 ) 。在 规范 , 对先天性甲低的新生儿筛查、筛查 分 、诊断和 、随 , 进一步的 。和病 分 先天性甲低是 甲状腺生不或体currency1“的先天性疾病 生后fi及fl治疗先天性甲低 生和智力低 。先天性甲低的分类 按照病变部分可分为原发性和继发性。 原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素（TSH）升高和游离甲状腺激素（FT4）降低，甲状腺先天性发育异常是最常见病因； 继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或下降，较为少见。 另外还存在一种外周性甲低，因甲状腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。 按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低， 持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗； 暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因，致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常的患儿。先天性甲低的病因和分类详见 1。 在新生儿 和 中会发 部分患儿血TSH 高 FT4 在正常 ，称为高TSH血症。 高TSH血症的 转归可能为TSH恢复正常 高TSH血 持续 及TSH 一 升高，FT4 下降，发 甲低状 。临床表现 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
