孩子出生时父母最担心的是？发育是否正常？ 是否有畸形?指挥 舟舟-先天愚型患儿先天愚型患儿目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质 理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 ! 产前筛查流程图 孕妇 产前检查门诊 采集标本 产前检查实验室高风险B超核准孕周低风险重新测定风险继续妊娠高风险随访产前诊断遗传筛查方案的标准 被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且 筛查方法应 一，易 ；易 被筛查 ； 被筛查 应 参 ， ； 被筛查 提 有 产前筛查 诊断的本 1、孕前、孕currency1出生“预防 2、孕currency1产前筛查、超fi检查 3、高风险遗传 4、fl儿超fi产前诊断、MRI检查fl儿产前诊断、Array-CGH( 较”) 5、严重“妊娠 产前筛查质 1、 产前筛查 的 、妊娠 的采集、 2、标本采集 3、风险 4、妊娠 随访筛查前 一 的 是筛查实验，非诊断 高风险 低风险的 ” 筛查的 性检出率 60%DS，85%ONTD ” 筛查 性， 有出生“ 产前筛查的孕妇， 发生 ，病 有孕妇 筛查
