1、 HLA-B*1502与卡马西平诱导的毒性作用(台湾) HLA-B*13:01与氨苯砜超敏综合征HLA与药物超敏反应HLA-B*1502与卡马西平诱导的毒性作用(台湾)2011The New England Journal of MedicineHLA与药物超敏反应HLA-A*3101与卡马西平诱导的超敏反应(欧洲)2011The New England Journal of MedicineHLA与药物超敏反应HLA-B*57:01与阿巴卡韦超敏反应2012natureHLA与药物超敏反应HLA-B*13:01与氨苯砜超敏综合征2013The New England Journal of M
2、edicine全基因关联分析(GWAS) 在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。 患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率,从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。实验技术流程单核苷酸多态性(SNPs) 由单个核苷酸A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变,从而造成的不同物种间或人体内染色体基因组的多样性。例 , 个不同个体的DNA , 一个单核苷酸中的序列AAGCCTAAAGCTTA存在 异性。 种 , 等位基因。 单核苷酸多态性位点的分 不的 单核苷酸多态性位点在比在 或者一 , 选作用,currency1“fi应性的单核苷酸多态性位点。人类fl (HLA) 组相 性 免性分 ”类 一类 , 的组,存在性T巴 中, 导的免反应所需,人的I类基因 HLA-A,B,C 类 与免反应程中 间的 ,人的类 HLA-D,分 4个 ,列 序 DR,DQ,DZ DO,DP 体 fl 了”类MHC,基因 位S , 的 fl 的组成成分, 同体 合物作用 引起 的 。