人类遗传病知识点1遗传病概念及类型1、遗传病的概念：人类遗传病是由（生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。:遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。【典例1】下列关于遗传病的说法，正确的是（C）A、家族性疾病都是遗传病B、非家族性疾病一定不是遗传病C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律D、遗传病一定是先天的2、类型：分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指、多指、软骨发育不全 无性别差异 含致病基因即患病隐性苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 无性别差异 隐形纯合发病伴X染色体遗传病显性抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎与性别有关，含致病基因即患病，女性多发有父叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；有交叉遗传现象伴Y染色体遗传外耳道多毛具有男性“代代传”的特点多基因遗传病唇裂、无
