分子诊断学完整终结版1.分子诊断学:是以分子生物学理湖北论中医药为大学基09卫础检“,考试利突击用小分队分”2子012岁生末倾物情奉学献!的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和2.SNP:单核苷酸多态性,指在基因组上单个核苷酸的变异,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。3基因(gene):是有功能的DNA片段,含有合成有功能蛋白质多肽链或RNA所必学的全部核苷酸序列,是遗传的结构和功能单位。分为结构基因和调控基因。4结构基因:编码蛋白质或RNA的编码序列调控基因:保证转录功能起调控作用的非编码序列5操纵子(operon)操纵基因与其控制下的结构基因共同组成的功能单位6断裂基因:指基因的内部存在间隔区,间隔区的DNA序列与该基因所决定的蛋白质没有关系。间隔区又称为内含子。出现在成熟RNA中的有效区段为外显子。7重叠基因:指基因的开放阅读框(ORF)存在一个或多个核苷酸重叠的基因8跳跃基因:又称转座子,基因在染色体上的位置不固定,能由一条染色体跳到另一条染色体上。9必须基因:生物体中存在的一些维