1、 MTHFR基因检测与孕期管理19129同型半胱氨酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸（甲基供体）5-甲基四氢叶酸19129MTHFR 基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005,
2、 28(1): 29-32.19129MTHFR 与叶酸代谢19129 MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态性， 存在3种基因型： MTHFR C677T基因突变使 酶 性 。MTHFR 基因型PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917. 100%65%30%CC CT CTMTHFR基因酶活性CC型（ 型）CT型( 合突变型)TT型( 合突变型)19129MTHFR C677T 突变 中 中， 的 MTHFR基因为 677TT型。19129四氢叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸5-甲基四氢叶酸MTHFR叶酸同型半胱氨酸甲硫氨酸-腺苷甲硫氨酸-腺苷同型半胱氨酸甲基 体
3、甲基化甲基 体DM H 国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.-CH3MTHFR酶 性 ， 5-甲基四氢叶酸 成 MTHFR C677T基因突变 成叶酸代谢 MTHFR C677T基因突变 成叶酸代谢 5-MTHF合成 Hcy甲硫氨酸的 ，currency1“。19129甲基供体5-MTHF的急剧减少造成一碳单位生成减少，直接影响多种重要物质的合成,从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。 Hcy水平升高，损害血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化，增加妊高症的发生风险。Hcy作用于（转化的胱硫醚有毒性）敏感的胚胎神经细胞，引发先天畸形。MTHFR C677T 基因突变 成叶酸代谢 叶酸代谢 fifl有 种19129Am J Clin Nutr. 2011 Jun;93(6):1365-72.MTHFR C677T 中 叶酸化 的作者：rsta Crder研究机构：亚”“ 中 中出处：Am Cln Nutr. 011 un 3(6)1365-7 SCI影响因子：6.66 对象和方法： 中 孕 3 ，检测MTHFR 677位基因型， 100 d， 00 d， 000 d， 000 四种 叶酸，在 同时 检测、 叶酸以及 Hcy 。实 ：MTHFR C677T是 叶酸以及 同型半胱氨酸(Hcy) 的 测因。19129MTHFR 677 CT突变携带者血浆HCY浓度显著上升19129
