1、 癫痫的分子遗传学研究进展中南大学湘雅医院神经内科 肖波一、癫痫基因 电压门控离子通道 神经递质受体基因 能量代谢基因 大脑皮层发育基因 大脑脂类代谢基因二、与遗传密切相关的癫痫发作类型良性家族性新生儿惊厥良性家族性婴儿惊厥全身性发作癫痫 青少年肌阵挛癫痫儿童失神癫痫原发性癫痫常染色体显性夜间额叶癫痫部分性发作儿童良性癫痫伴中央颞部棘波（遗传性癫痫）二、与遗传密切相关的癫痫发作类型Unverricht-Lundborg病进行性肌阵挛 Lafora病 神经元腊样脂褐质沉积症继发性癫痫线粒体脑肌病三、原发性全身性癫痫1.良性家族性新生儿惊厥 (BFNC)为外显率较高的常染色体显性遗传性疾病。是少数
2、几个单基因遗传性癫痫之一，具有遗传异质性，根据基因定位的不同本病可分为两型。BFNC1的致病基因已被 定位 20q13.3 ， 被 。基因KCNQ2 电压门控K+通道 质。 基因的 可 K+通道内 性电压门控 能， 致 的神经元 电。1.良性家族性新生儿惊厥 (BFNC ) BFNC2致病基因定位 8q24 基因KCNQ3 一K+通道 分。 KCNQ2 KCNQ3基因 可 致K+通道 能 ，因 生同样的型。 具有定K+通道 的BFNC，病为currency1有“性三、原发性全身性癫痫2.良性家族性婴儿惊厥 (BFIC) 大fi学fl 1992年 道，为常染色体显性遗传性疾病。病 生 319个病
3、，发作神不” ，12分不 ，发作 。 发病， 发作少。 儿身体发育 常，发作间 脑电 异常，家族中有类 发病fl。三、原发性全身性癫痫2.良性家族性婴儿惊厥 (BFIC) 1997年大fi学fl DNA性 5个家 进行 分 ， 病的基因定位 19q。 有学fl发 一基因位2q24。三、原发性全身性癫痫3.青少年肌阵挛性癫痫 (JME)常 发病，为 不 的 ， 全身性-阵挛发作 失神发作。脑电 为 的不 棘-波 棘- 波。三、原发性全身性癫痫3.青少年 肌阵挛性癫痫 (JME) JME的遗传较为 ，有基因遗传常染色体显性遗传常染色体性遗传。 Liu 常染色体显性遗传的JEM基因定位 6p21.3 类 原附 。 Elmslie 致病基因定位 15q14，基因CHRNA7 n乙酰胆碱受体7亚单位。7可 全脑达，是重要的癫痫候选基因。 有学fl JME基因定位 8q24。三、原发性全身性癫痫
