1、 肥厚型心肌病一.定义（Definition）19130肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚二.流行病学（Epidemiology）19130HCM 的成人患病率是0.02%0.23%。多于20-40岁发病，男性多于女性。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。HCM 在各种族人群中的发病率相似。4三.病因（Aetiology）高达60% 的青少年和成人HCM 患者是由心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%10% 的成人HCM 由其他遗传疾病所致，包括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有
2、一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。基因（在染色体的位置） 已明确突 的 例变 举目数 突 （在分子中的位置）变 床 系临 联心 肌 蛋白脏 钙 T（TNN2）lq32 11 外 率低， 型，但 后差显 轻 预基本 （轻链 MYL3）3p21.2-p21.3 2 Met129Val 中央型HCM，外 率高， 后差显 预Arg154His 中央型HCM肌球 合蛋白结 C（MYBPC3）11p11.2 21 大多 突 致了短 蛋白数 变导 链 外 率低， 型， 病 ， 后好显 轻 发 预（ 轻链 MYL2）12q23-q24.3 4 Glu22Ly 中央型HCM-肌球蛋白
3、重链（MYH7）14q11.2-q1350 Arg249Gln 后差预Gly256Glu（ATP 的外端）区 外 率低， 后 好显 预 Arg403Gln（肌球-肌 蛋白接纤口）外 率高， 后差显 预Arg453Cys（ATP 的外端）区 后差预Val606Met（50-kd交叉点） 外 率高，大多 家族 后差显 数 预Arg719Trp（ELC 合点）结 外 率高， 后适中显 预Gly716Arg 后差预Arg719Gln（ELC粘接口） 后差预Lys847Glu（在杆上） 后良好预Arg870His（在杆上） 外 率高， 后 好显 预 Leu908Val（在杆上） 外 率低，中央型显 HC
4、M， 后 好预 -原肌球蛋白（TPM1）15q22 4 Asp175Asn 表型多 ， 后 好变 预 Glu180Gly 度左室肥厚， 后不 楚轻 预 Ala63Val 度左室肥厚，心衰， 后差轻 预Lys70Thr 度左室肥厚，心衰， 后差轻 预心 肌 蛋白脏 钙 I（TNN13）19p13.2-q13.26 摘自JAMA，1999；281：174652肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性）的基因多变性四.诊断（diagnosis）诊断标准：1.成人：成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室
5、壁厚度15 mm遗传或非遗传疾病室壁增厚程度稍弱（1314 mm），对于这部分患者，需要进一步评估家族史、非心脏性症状和体征、心电图异常、实验室检查和多模心脏显像。191302.儿童：对于儿童，诊断HCM 需要左心室壁厚度预测平均值+2 标准差。3.亲属：对于 HCM 患者的一 亲属， 心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测 因的左心室壁某节段或多个节段厚度13 mm， 诊 HCM 。遗传型HCM 家族中，心电图的异常 为HCM 疾病的 或 和 。任 异常（ 心肌多 成像和 变成像异常、完全 或 和肌异常）增成currency1诊断HCM 的 “性。 1913019130心 变 多
6、，主要 QRS 左心室高 、 T 和异常q 。左心室高 多在左 导联。ST 和T 多 于I、aVL、V4-V6导联。少数患者 有 的病 性Q ， 于导联I、aVL II、III、aVF和 些 导联。 有室 传导 35岁，男性，因心3年，心脏currency1室厚“达31-36mm，ECGcurrency1II、III、aVF导联， 导联V1-V3QS型， 导联显高 （fi定fl 1/4）1. 和动心电图检查fifl19130对 肥厚型心肌病的患者，fifl标准12 心电图诊断，并为 病因”对 评估的患者，fifl测48动心电图，检测性和室性心常2. 超声心动图检查fifl（1） 超声心动图（）检查fifl19130HCM患者 评估， 患者 、 和 和 动 进 超声心动图和多 超声心动图检查 I2D 检测左室节段 基 心 室壁厚度 I对于或 左室 差值 50 mm Hg的 症状患者， 患者 、和 的 动程中进 2D和多 超声心动图检查，检测 LVOTO和 动的 I
