1、 肾上腺疾病-先天性 上腺皮 增生症肾 质病例一 患者,男,12岁 血压升高10个月,左肾上腺切除术后8个月 患儿于10个月前体检时发现血压升高,达150/100 mmHg左右,无心慌心悸、头痛、头晕及多汗乏力,8个月前在当地医院血、尿皮质醇在正常范围,促皮质激素稍高,尿游离肾上腺素两次复查均高于正常,间碘苄胍(MIBG)显示“左侧肾上腺占位”,诊断为“双肾上腺皮质增生,嗜铬细胞瘤可能”,并行左肾上腺切除术,术后病理示肾上腺皮质结节状增生。但血压控制仍不理想,给予“氨氯地平(络活喜)5 mg qd”治疗后,患儿血压仍波动于130140 mmHg /80100 mmHg左右 既往患儿幼年时生 于
2、 , 岁 左右 、 现院查体 1 0 100 , 高1 ,体 ,体 currency1。无多血质“,无月及fifl,无 心,双侧腺无发 。平,无”,左侧可 术 , , 左右检查 血游离皮质醇 8 1 8 , 1currency11 ,1 currency1 10 0 血 8 1 8 肾素活 01 01 0 ,激发0currency10 currency1 18 , 1 1 , 醇currency1currency10 currency1currency1 1 8 , 10 , 01 0 促体生素00 ,促 生素00 1 1 0 currency1currency1 currency1 curr
3、ency1 10 currency1 8 currency1 , 1 currency1 currency1 01 currency11 currency1 血currency10 currency1 时尿 8 检查 肾上腺CT示“双侧肾上腺 前显 增生,右侧为 ”;垂体MRI示“垂体未明显 常”。骨 片显示骨骺 本愈合,18岁左右。诊断？病史特点少年 病,以血压升高为主要表现 继发高血压?低血 肾素活受抑 平不高ACTH显 升高,原发或继发?皮质醇正常,提示存在肾上腺原发皮质醇合障碍 继发ACTH升高1 平升高患者 早熟症状及体征, 检查发现肾上腺源 激素合增加 双侧肾上腺增生 胆醇醇 17
4、- 化酶21- 化酶11- 化酶3- 酶皮质素20,22裂解酶11- 氧皮质 11- 氧皮质醇17- 醇 表 醇皮质醇18- 化酶18-氧化酶皮质 18- 皮质 17- ACTH肾素11 化酶缺陷症 先天肾上腺皮质增生症的少类型,占5%8% 束状带糖皮质激素合显 减少,ACTH反应分泌增加,双侧肾上腺增生酶的底物及其前体物质积聚,盐皮质激素产生通路中去氧皮质 大量增加,该物质具 强大的理糖作用和理盐作用,理糖作用足以代偿皮质醇的不足,患者极少出现肾上腺皮质功能危 的表现,但可 消瘦和色素沉着;理盐作用则导致钠潴留,血“量增加,出现高血压、低血 表现过量的前体物质积聚,使肾上腺源的激素合增加, 激素产生过多,临床上表现为男早熟和女男化对患儿及其父母的外周血DNA进行CYP11B1因突变检测,发现R453Q及R454C的复合杂合突变
