1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病人教版必修2【思考】哪些病是遗传病？先天性疾病、地方性疾病、传染病、家族性疾病和遗传病有什么关系？回忆我们学过的疾病-流感、非典、肺炎、癌症、艾滋病、地方性甲状腺肿大（大脖子病）、白化病、原发性高血压、糖尿病、冠心病、先天性心脏病-一、 人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念2、单基因遗传病显性遗传病常染色体：并指、多指、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。两兄弟都是佝偻病，如何判断是遗传发病？还是后天造成？2、
2、单基因遗传病隐性遗传病常染色体：X染色体上：白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良Y染色体上：外耳道多毛症患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸 酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统“西红柿女孩”1、缺乏哪一种酶可导致病人既患“苯”又患“白”？2、缺乏哪一种酶可导致病人患“苯”？3、出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐（2006年度感动中国）黄舸与父亲2、
3、单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病: 型 Y染色体上：男人毛耳等、多基因遗传病特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象（即：一个家庭中不止一个成员患病）。实例：唇裂（俗 唇）、 、 发性高 、病、 病、 年 病等。 : _ 等 基因 的人类遗传病。 唇裂4、染色体 常遗传病染色体 变异染色体 变异 ：染色体异常的遗传病，简称染色体病（目前发现人类染色体异常遗传病有100多种） （45+XX45+XY）21体、性currency1发不“currency1实例人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能 ， 的特 是哭声
