1、第十七章 遗传流行病学(genetic epidemiology )1、概述2、研究方法3、遗传性疾病的预防第一节 概述一、概念：遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、发生的原因、以及制订预防或控制对策的学科。其着重研究疾病发生中遗传与环境因素所起的作用、作用方式和疾病的控制方法。研究对象： 与遗传有关的疾病研究目的： 预防或控制与遗传有关的疾病与流行病学的区别：考虑遗传因素及家庭相似性；与医学遗传学区别：以人群为着眼点与群体遗传学区别：人类；群体遗传学研究群体中基因频率及其影响基因频率因素 表 常见的遗传流行病学定义作者 定义Mortan（1978）Ward（1979）Cohen
2、（1980）Phillippe（1982）King等(1984)Rao DC（1984） 遗传流行病学是研究与亲缘有关疾病的病因、分布和控制以及疾病在人群中遗传原因的科学。遗传流行病学家的主要任务是确定遗传因素在疾病发生中的病因作用。遗传流行病学定义为确定遗传因素与环境因素的致病作用。同时，对于不同遗传背景下的环境因素、家族性及非家族性因素的影响给予同等的关注。遗传流行病学研究遗传因素和环境因素在疾病发生中的相互作用。遗传流行病学研究疾病为什么和怎么样在家族和种族中聚集。遗传流行病学是不同学科相互融合出现的新学科，其主要的父辈学科是遗传学和流行病学。遗传流行病学与流行病学的主要区别是它着重考虑
3、遗传因素和家庭相似性；与群体遗传学的区别在于它研究人类疾病；与医学遗传学的区别在于它研究的重点是人群。Roberts（1984）Thompson（1986）钱宇平（1990）王建华（1994）门伯缓（1994）Muin J.Koury（1998）赵仲堂（1999） 遗传流行病学是流行病学的疾病分布研究方法在遗传性疾病研究中的应用，其目的是阐明包括遗传因素在内的疾病病因。遗传流行病学是用遗传因素的观点，对遗传性状的家族分布进行分析。遗传流行病学是一门研究与人群亲缘有关疾病的分布、病因和控制的学科。它着重解析疾病中遗传因素和环境因素所起的作用，作用的后果及控制的方法。遗传流行病学是一门研究疾病在亲
4、属中的病因、分布、控制以及在人群中遗传的科学。遗传流行病学是应用流行病学的原理和方法研究与亲缘有关的疾病在人群中发生、发展和分布的规律及其遗传背景，以及预防和控制方法的一门科学。遗传流行病学是一门新学科，它 人群中遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用及其相互关 。遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、发生的原因以及制定预防 控制对 的学科。二、疾病病因中遗传与环境的相对意义 区分遗传因素与环境因素对某一疾病的病因作用是不容易的。苯丙酮尿症，过去认为是常染色体隐性遗传的纯遗传病，但可通过食用无苯丙氨 的食 控制 疾病 ， 疾病 是 体的遗传 与环境因素相 作用的 。传染性疾病： 性基
5、因在5 染色体 性基因在19 染色体 无 者的HLA-DR3和HLA-DR7率 遗传因素与环境因素在不疾病发生中的相 作用与相对关currency1“的人类疾病病因分类：1fifl遗传因素 定的疾病： 因遗传病及 体 起的疾病，种类 ，发病 ， 病、 病、 2. 基fl遗传因素 定的疾病：遗传为 定因素， 要环境 因 发病。 、 病、 病等。3fi 因遗传病： 遗传currency1 因疾病，以遗传因素为主“为， 等。fifififififi 遗传currency1 因疾病，以环境因素为主“为， fl 病、 fififififififififififififififififififififif
6、ifififififififififififififififififififififififififififi性及 等。4fi基fl环境因素 定的疾病：传 性疾病， 性 因定于” 体， 病性 因定在 体；fifififififififi明确的环境因素 起的疾病， 学、 、理作用、以及所致fi、研究 容 研究对：一与遗传有关的人类疾病 研究：有关”疾病群体平的 传染病的重 ：性传染病、生病控制，有的 。 遗传病及与遗传有关的传染性、性疾病对人类的 因遗传病 ”种，以 种的 ；fifififififififififififififi人类 体 目 病 ”种；fifififififififififif
7、ifififififi 因遗传病病种 ， 为 病、 发病， 病 。有35%的人 基因遗传病所 ； 1520%的人 因遗传病所 ；染色体病 100 ， 1000 者。第二节 研究方法一、 与 1. 家 对 者（proband）及其 行 者：家庭中第一定为 遗传性疾病者2. 一 群体 对一 区、一 或一 行 。3. 群体 某 或有环境的人群、生、 对等。4. 常 疗、疾病报告、死亡报告以及疾病监测、生缺陷监测、环境监测等 。（二） 注意以下二点：1. 关 频率指标 要用到遗传学 有的各 参 。关 疾病的分布遗传流行病学重视以生 为基 的各 频率。2. 行家 时要尽量取得 对的密合作， 别是当涉及人或家 的隐私时， 注意采取适当的方法，以获取可靠的 。二、分析方法（一）分布 征的描述与分析以描述流行病学研究方法，普、抽样 、筛检等，对所研究疾病的 区分布、时间分布以及人群不 征的分布 点、律予以描述，并对影响分布的因素予以分析。 绕“家”或“ 缘”关（二）家 聚 性分析 1、原理：某病的发生若与遗传有关，则可表现为家 （或 ）发现；反 ，若无家 聚 现，则可能与遗传无关。 2、 ：现况研究、病例对照研究或队列研究设计
