1、Genetics Ch9.1第9章 遗传物质的改变（一）染色体畸变第一节 染色体结构的改变第二节 染色体数目改变Genetics Ch9.2第一节 染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)Genetics Ch9.3结构变异的形成：断裂重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本
2、类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。Genetics Ch9.4结构变异的形成：断裂重接Genetics Ch9.5一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成。 顶端缺失的“断裂融合桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂融合桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency
3、heterozygote) 缺失 合体(deficiency homozygote)Genetics Ch9.6缺失的形成Genetics Ch9.7断裂融合桥 顶端缺失的形成(断裂) 复 染色 体顶端断头 接(融合) 丝 裂 期桥(桥) 新的断裂Genetics Ch9.8(二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 生缺失的细胞 裂 无着丝粒断片。 缺失环(环形 形 )； 中间缺失杂合体 线期 线期 ； 二 体 端 ； 顶端缺失杂合体 线期、双线期， 端化的二体 端 等 。： 的缺失 currency1的细胞学特征； 缺失 合体“数 裂 currency1的细胞学特征。Genetics Ch9.9果fifl 染色体的缺失Genetics Ch9.10(三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失 合体： 。 缺失杂合体： 缺失区段 ，生、(” ) 正常； 缺失区段 ， 成 异常 。
