1、 1 云浮市地中海贫血防控工作实施方案（试行） 为做好我市地中海贫血出生缺陷干预工作，切实减少重症地中海贫血缺陷儿的发生，稳步推进我市妇幼安康工程，提高出生人口素质。根据中华人民共和国母婴保健法及其实施办法、广东省地中海贫血产前诊断技术规范、广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）要求， 结合我市实际， 制定云浮市地中海贫血防控工作实施方案 (试行 )（以下简称方案）。 一、工作目标 （一）总目标 降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。 2014年 7月底地贫筛查全市铺开，到 2016年，地贫筛查和诊断适 宜技术得到普及，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高， 80%以上的重型地贫胎儿在产前得到
2、干预。 （二）具体指标 (到 2016年 ) 1、 地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。 新生儿地贫筛查率达 95%，孕产妇产前地贫初筛率（血常规）达 95%，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达 85%；重症地贫胎儿产前干预率达 80%；孕 28 周前干预率达 55%。 2、 医疗保健机构服务能力得到显著提高。 各助产机构开展地贫筛查服务的比例达 95%，使用项目管理信息系统的比例达90%；每 3 年接受项目技能培训覆盖率达 85%。 2 3、 地贫防治知识在群众中得到普及。 接受婚检、孕前、孕期保健服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达 90%以上，育龄人群地贫干预知
3、识知晓率达 80%以上。 二、工作内容 （一）加强地贫防控知识的宣传教育工作。 1、采取多种形式开展广泛深入的宣传活动。 大力宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传地贫干预项目相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识，使孕前、孕期夫妇、 新生儿 监护人等主动支持、配合做好新生儿疾病筛查和防治工作。 2、医疗保健机构及相关部门牵头健康教育。 全市各级医疗保健机构和相关部门应积极开展地贫防控的健康教育活动， 以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群
4、， 通过悬挂地贫防控宣传海报、派发资料、媒体宣传、举办孕妇、新婚和新生儿疾病筛查健康教育讲座等，开展形式多样 、群众喜闻乐见、深入基层的 地贫干预健康教育和健康促进活动，提高全民对地贫干预的认识，在全市形成良好的的地贫干预氛围， （二）健全地贫防控网络建设。 各级卫生计生行政部门及妇幼保健机构在我市新生儿疾病筛 查网络基础上组成地贫防控网络 ,建立和健全高效的地贫防控3 服务流程。加强与有关部门的沟通和密切配合，积极争取民政、妇联、社保、宣传等有关部门全力支持。 卫生计生行政部门负责本行政区域地贫筛查的监督管理工作， 并指导妇幼保健院（所）建立辖区地贫 筛查网络。 1、云浮市妇幼保健院为 我市
5、的地贫筛查中心， 负责全市地贫筛查。 罗定市妇幼保健院要加强地贫筛查工作管理，可结合实际，按本方案提出的目标工作要求，在本辖区开展地贫筛查工作，按要求及时向云浮市地贫筛查中心（市妇幼保健院）上报相关信息，并接受上级指导及质控。云浮市妇幼保健院要 加强能力建设，在省地贫诊断中心（设在省妇幼保健院）的指导下，尽快建立具备地贫诊断能力的分中心，满足基层转诊会诊的需要，推动我市地贫基因诊断技术的应用。 2、以县（市、区）为单位建立地贫筛查管理中心。 各县（市、区）卫生计生部门确定辖区妇幼保健院（所）为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛、筛查标本采
6、集及送检情况管理的同时，对其上述工作进行信息统计、报告、分析，同时做好阳性孕妇夫妇双方、儿童的转诊和跟踪随访工作。 3、 云浮市 地贫筛查中心（市妇幼保健院） 负责全 市新生儿地贫筛查、诊断和干预。 通过市地贫防控网络管理全市新生儿地贫筛查、诊断、治疗干预等信息；对确诊的地贫患儿进行早期干预，以避免因贫血影响生长发育；为地贫患儿家庭提供遗传咨询，4 倡导优婚、优孕、优生、优育。 4、各级卫生计生行政部门要加强对地贫防控工作的督促监管。 确保各级医疗保健机构按工作分工开展有效的地贫筛查、诊断和干预，在开展婚前医学检查、孕前孕期保健、 0-6 岁儿童保健服务和日常医疗保健服务的同时，提供地贫初筛、
7、筛查服务。 以基本公共卫生服务项目为依托，各基层卫生医疗机构以建立居民健康档案和开展预防保健 服务为契机，在群众中普及地贫初筛，并 将地中海贫血筛查项目列入婚前医学检查和孕产妇产前检查的常规检测项目。 （三）明确地贫防控筛查对象。 常规进行地贫初筛（血常规检测 MCV 法）及筛查（血红蛋白电泳分析法）的人群包括：新生儿、婚检、孕前、孕期检查对象以及地贫初筛阳性人群（血常规 MCV、 MCH 降低者），必须签署筛查 /诊断知情同情书（见附件 7）。 鼓励儿童、青少年和其它从未进行过地贫筛查的人群主动接受地贫筛查；各医疗保健机构应根据实际情况，开展学校、托幼机构的地贫群体筛查。 （四）实现地贫筛查
8、 诊断 干预网络化。 各级医疗保健机构应严格按照云浮市地中海贫血防控工作服务规范和流程（见附件 4）开展筛查工作，针对不同人群开展筛查。全市建立分级筛查和转诊制度，实现地贫筛查 诊断 干预网络化。 5 1、新生儿地贫筛查进行集中检测。 各级所有设产科的医疗保健机构在采集新筛（先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症 (PKU)、 G-6-PD 缺乏症筛查）标本的同时，增加采集地中海贫血筛查的血样标本，一并以采集血片滤纸形式统一集中到 云浮市新筛中心和地贫筛查中心 （设在云浮市妇幼保健院）进行检测和管理，形成“集中检测、分级管理”的模式。对地 贫筛查阳性者，由出生医院召回到市 地贫筛查中心
9、进行确诊，做到早诊断、早发现、早干预。 2、除新生儿外的其他人群的地贫筛查在当地医疗保健机构进行检测。 （ 1）可使用血常规分析仪检测 MCV、 MCH进行地贫初筛（ MCV）法。有条件的医疗单位可使用 MCV 法 +红细胞渗透脆性试验双联法，或 MCV法 +血红蛋白电泳双联法，或以上三个方法联合检测，进行地贫筛查及开展血清铁（或铁蛋白）试验，以初步鉴别缺铁性贫血或判断体内铁沉积情况。 （ 2）地贫初筛或筛查阳性者，必须在检验报告单上有明显提示，同时告知、指导并及时转诊到上级医疗保健 机构复查，或直接转诊（转诊通知书详见附件 8）到 云浮市 地贫筛查中心 确诊。 （ 3）如筛查人群为孕妇，筛查
10、结果阳性，其丈夫也应进行地贫筛查。疑为地贫者应及时转诊到 市 地贫筛查中心 确诊和干预。 3、 云浮市地贫筛查中心 负责对新生儿地贫筛查阳性对象进6 行确诊。 对在其它医疗保健机构筛查的地贫阳性者必须建立全市转诊绿色通道，为转诊病人提供确诊和干预服务，并指导有需要的孕妇到产前诊断诊断机构就诊。 （五）加强地贫防控队伍建设。 1、人员培训： 全市所有医疗保健机构的卫生专业技术人员（主要包括临床医生和检验、超声科专业技术人员）应进 行地贫防控知识培训，建立一支覆盖全市城乡的地贫防控服务队伍，为群众提供、优质、及时有效的地贫防控服务。 2、培训方式： 市卫生计生局和 市地贫筛查中心（ 市妇幼保健院）
11、 负责组织地贫干预项目专家，采取培训班、现场指导等方式对各级医疗保健机构地贫干预服务技术人员进行培训。各县（市、区）妇幼保健机构每年组织辖区内所有医疗保健机构地贫防控专业技术人员进行培训。 3、培训内容： 包括地贫防控知识、管理要求、服务流程和业务技能等内容。业务技能培训包含遗传咨询、地贫筛查、 地贫诊断、产前诊断、 实验室质控、双向转诊、健康档案管理、健 康教育方法等内容。 4、各级卫生计生行政部门及妇幼保健机构应加强培训和业务指导，努力提高筛查和诊治工作质量。 市地贫筛查中心 加强与省地贫诊断中心的沟通联系，积极邀请有关专家对我市地贫筛查中心工作进行指导。 （六）加强质量控制，严格按照技术
12、规范和流程开展工作。 7 1、各医疗保健机构要严格按照云浮市地中海贫血防控工作服务规范和流程（见附件 4）和 云浮市地中海贫血防控项目质量控制要求（见附件 5） 认真开展地贫防控工作，确保地贫初筛、筛查结果准确。 2、市地贫筛查中心 要定期对全市地贫防控网络各流程和各医疗机构地贫初 筛、筛查的质量进行检查指导，开展地贫筛查实验室质量评估活动。 3、综合目标管理考核。各级卫生计生行政部门将地贫防控工作纳入综合目标管理考核内容，每年下达筛查率及质量控制要求作为考核指标。各级地贫筛查领导小组和办公室不定期抽查地贫筛查单位工作情况，每月通报一次筛查情况；每年要对辖区助产机构进行至少一次的质量检查，并对
13、质控结果进行全辖区通报。 （七）建立完善的地贫信息管理机制。 各级医疗保健机构要加强信息网络建设，实行三级网络信息化管理。各医疗保健机构应建立地贫防控信息管理机制，定期做好各相关信息的收集 、统计、上报和反馈，信息包括地贫筛查量、筛查阳性数、确诊数、遗传咨询数、产前诊断数和干预数等。 为做好地贫产前诊断管理工作，对孕妇地贫初筛、筛查阳性以及基因诊断的结果，各级医疗保健机构应按照统一的样式规范填写云浮市地中海贫血筛查异常情况登记本 （见附件 9），作为基础台帐用于质控和查核。各助产机构应掌握本院产检的孕8 产妇的地贫初筛率、初筛阳性率、地贫筛查率、地贫确诊率、产前诊断结果、产前诊断率、妊娠结局。
14、 为便于及时掌握各地各医疗机构地贫工作进展情况，各医疗机构应每月 5日前向辖区妇幼保健院（所）地贫筛查管理办 公室上报上月新生儿地贫筛查数据（通过云浮市新生儿疾病筛查信息系统上报）。各级妇幼保健院（所）汇总辖区医疗机构数据后于每月 8 日前上报市妇幼保健院，市妇幼保健院每月 10 日前汇总全市数据上报到市卫生和计划生育局。 三、 组织实施 （一）组织领导。 成立市地中海贫血防控工作领导小组（见附件 1），负责地贫防控工作重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室（设在市卫生和计划生育局疾病预防控制与妇幼健康服务科），具体负责日常管理工作。 成立云浮市地中海贫血防控工作专家组（见附件 3
15、），专家组主要承担我市地贫防控工作服务规范 的 技术指导、人员培训、各项信息反馈、工作评估和督导工作。 （二）职责分工。 1、市卫生和计划生育局负责制定地贫防控工作方案，以及全市地贫防控工作的组织实施和管理。各县（市、区）卫生行政部门要成立相应领导组织，负责辖区地贫防控项目的组织实施，对工作的开展进行日常监管，将地贫防控工作列入卫生工作年度考核内容， 并协调当地财政部门，加大投入，保障本地干预工作9 的落实。 2、市妇幼保健院为项目实施牵头单位，要成立 地贫干预项目管理办公室，具体负责项目实施工作，包括 制定地贫筛查技术规范、 组织开展健康教育、建立地贫干预网 络、提供地贫基因检测和产前诊断、
16、人员培训、技术指导、地贫筛查和诊断质量控制、信息报告管理， 定期组织专家对全市地贫防控工作开展情况进行质控和督导评估，并向市卫生和计划生育局提交工作开展情况报告。 3、 各县（市、区）级妇幼保健机构为辖区地贫干预项目牵头单位，负责本地项目工作的具体实施，包括：组织落实市项 目工作相关要求、人员培训、项目业务和信息管理、项目评估和指导、质量控制、提供地贫干预服务、转诊等。 4、各助产机构负责地贫干预项目的健康教育、咨询， 大力宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，并 建立以助产 机构为主干的地贫初筛 -地贫筛查 -基因诊断 -产前诊断 -追踪随访服务网络。做好信息报告、信息反馈、建立 地
17、贫健康档案、接受培训、配合项目基线调查工作等。 对不具备开展地贫筛查、地贫基因检测条件的，应提供 必要的转诊 指引。 四、 监督与评估 项目实行分级督导与评估。各级地贫干预项目管理办公室每年对当地地贫干预项目执行情况进行督导检查，重点对地贫干预宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量10 控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导、产前诊断补助等工作开展联合督导评估，确保地贫干预项目目标的实现。 附件： 1.云浮市地中海贫血防控工作领导小组成员名单 2.云浮市地中海贫血防控工作协调小组成员名单 3.云浮市地中海贫血防控工作专家组成员名单 4.云浮市地中海贫血防控工作服务规范及流程 5.云浮市地中海贫血防控项目质量控制要求 6.地中海贫血的诊疗及咨询要点 7.地中海贫血筛查知情同意书、地中海贫血诊断同意书（式样） 8.云浮市地中海贫血转诊通知书（式样） 9.云浮市地中海贫血筛查异常情况登记本（式样）
