1、先天性心脏病congenital heart disease周雄飞,目的与要求,了解胚胎期心脏的发育过程。了解胎儿血液循环的特点及出生后的变化了解先天性心脏病的病因及预防掌握先天性心脏病的分类掌握几种常见先天性心脏病（房缺、室缺、动导、法四）的病理生理变化、临床表现、辅助检查等掌握先天性心脏病的诊断、鉴别诊断掌握其内科治疗原则。了解其外科治疗原则。,概 况,简称“先心病”，指胎儿时期由于各种原因引起的心脏、大血管发育异常而致的畸形。是小儿最常见的心脏病，生后1年发病率约6.9（上海）。,心脏胚胎发育,室间隔的形成有 3个来源,肌部心内膜垫向下生长 膜部动脉总干及心球分化,正常胎儿的血液循环途径
2、及出生后的变化,正常胎儿的血液循环途径,来自胎盘的A血 脐V 入肝（与门V吻合）来自上半身的回心血 V导管 肝V 上腔V 下腔V 右房 (小部分)(大部分) (小部分) 右房 右室 （大部分） 卵圆孔 肺A (肺)(大部分) (小部分) 左房 A导管 左室 降主A（以V血为主） 升主A（以含氧血为主） 供腹腔内脏及下肢 (下半身) 供心、脑、上肢(上半身),胎儿血液循环的特点,通过胎盘进行物质和气体交换；卵圆孔和动脉导管开放；供心、脑及上半身的血血氧含量 高，供腹腔内脏及下半身的血血 氧含量低。,小儿出生后血循环的变化 脐带血阻断，呼吸建立 体循环压力 肺循环压力 肺A血 左房血 压力 卵圆孔
3、关闭 左室、主A血 压力 （当主A压力与肺A压力相当时 或主A压 肺A压时） A导管血流停止 A导管关闭,小儿生后血循环的特点,脐带血阻断 肺循环建立 卵圆孔关闭(57个月大多在解 剖上已关闭) A导管关闭(80%在生后3个月、 95%在生后1岁解剖上关闭),病 因,病因仍然是个谜，任何影响胎儿心脏、血管发育导致心脏某一部分发育停顿或异常的因素均是病因。,病因分为两类：内因（与遗传有关） 约1015%为单基因异常 致病，房缺、动脉干畸形21q某些区带 过度复制和缺失有关；另外7、12、15、 21、22号染色体异常亦可致心血管畸形外因（即与环境有关）,外因：宫内感染 尤其妊娠头3个月影响最大。
4、如 风疹V、流感V、流腮V、柯萨奇V等孕母接触放射药物（抗癌药、甲糖宁等）母患代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)造成宫内缺氧的慢性病(母孕高症、高原地 区如青海、西藏动导发生率高)孕母缺乏叶酸亦可致胎儿心血管发育畸形孕母年龄 母亲年过3539岁所生子女先心 病的患病率高烟酒致畸,预 防,预防宫内感染:尤其是早期预防病毒感 染很重要,如风疹V、流感V、流腮V等避免接触致畸药物，如抗癌药、抗惊厥药加强营养，早期补充叶酸避免放射线、烟酒加强产前检查，尽量产前作出诊断,先天性心脏病的分类,左向右分流型（潜伏青紫型） 如房 缺、室缺、动导等。 右向左分流型（青紫型） 如法洛 氏四联症、大血管错位等。 无分
5、流型（无青紫型） 如肺A狭窄、 主A缩窄、右位心等。,诊断 原则1.患儿病史和体征是提示先心病重要线索如：生后持续心脏、呼吸功能不良。持续青紫或反复神志不清。喂养困难、体重不增、易激惹。肺部反复出现“肺炎”样体征。2.彩超、心导管及造影术是确诊依据。,顺序分段诊断法1.心房位置判断：S. I. A2.心室位置判断: D. L3.大血管位置判断:S. I. D. L. A4.房室连接诊断5.心室大动脉连接诊断6.心脏位置7.合并心脏血管畸形,临床常见的几种先天性心脏病,较常见先心病的相对发病率（德国）,25%,10%,10%,10%,10%,5%,5%,2%,23%,室间隔缺损（VSD）(Ven
6、tricular sepal defect),顾名思义，就是心室的间隔上有一缺损存在，是心室间隔在发育过程中发生停顿所致，它的发生率在先心病中最高，在我国几乎占小儿先心病的一半。（各地报道不一致）。它是一种左向右分流型先心病，预后较好。,室缺类型：膜周部缺损：60-70% 肌部缺损：20-30%窦部肌肉缺损 漏斗膈肌肉缺损肌部小梁部缺损,病 理 生 理 (一),腔V 右房(扩大) 左房(血多) (肺V) 缺损 (扩大) 右室(血多) 左室(肥大) (肥大) 分流 (梗阻性肺A (血多) 主A(血少)肺A高压） (扩张) 肺循环(充血) 体循环(血少) (混合血),病理生理(二),室缺病生改变的
7、结果： 左室、右室肥大，左房亦大 肺血多、体血少 肺A扩张、高压（高动力型肺A高压）,病理生理(三),若缺损小时，上述变化不明显。 若缺损大时，易形成Eisenmenger Syndrom. 即肺A，尤其是肺小A长期接受大量血流和 高压力的刺激，使这些血管发生痉挛，并且 管壁增厚（中层和内膜增厚），形成梗阻型 肺A高压（肺动脉高压症），此时右室肥大， 肺A扩张，当右室压大于左室压力时，出现 右向左的分流，临床上出现青紫。这种现象 称。,临 床 表 现 (一),症状 消瘦、乏力、气短、多汗、面色苍白、喂养困难 肺部感染 声音嘶哑 缺损小者，临床上可无症状，称Rogers病。 缺损大者，可出现青紫
8、。,临 床 表 现 (二),心脏体征 杂音 胸骨左缘第 、肋间可闻及34级全收缩期杂音， 向四周传导广泛； 若缺损小者仅收缩早期有杂音； 若缺损大者杂音反而减弱； 若漏斗膈缺损易致主A瓣脱垂合并主A瓣关闭不全时，于主A瓣第二听 诊区可闻及高音调舒张期杂音； 若分流量大，二尖瓣相对狭窄时，于心尖区可闻及舒 张中期隆隆样杂音。 震颤 P2亢进、继发漏斗部肥厚时P2减低 心界扩大,并 发 症,支气管肺炎 充血性心力衰竭 肺水肿 感染性心内膜炎,X 线 检 查,肺脏肺野充血、肺血管影增粗肺门舞蹈心脏心影增大：左室大、右室大、左房大肺A段突出主A段凹陷,心 电 图,左室大左、右室大左、右室及左房均大心肌
9、劳损,超声心动图,左房、左室内径增宽，右室内径亦可增宽肺A内径增宽主A内径缩小可见缺损部位和大小，以及血液分流方向,心导管检查,右室血氧含量较右房高右室、肺A压力增高导管自右室经缺损部位达到左室(少见)伴有右向左分流时，A血氧饱和度降低,治疗内科治疗：抗感染、强心、利尿、扩管外科体外循环下直视手术修补：介入治疗：自动张开或自动置入手术指征：1、中小型缺损可随访至学龄前期。2、6月婴幼儿当肺动脉压力升高大于体循环1/2或肺/体循环大于2时应及时处理。,房间隔缺损（atrial septal defect ，ASD),概述,属于左向右分流型先心病的一种占先心病发病总数的510%，发病率 为活产婴的
10、1/1500。小儿时期症状多较轻，不少患儿成人才被发现女性多见,病 理 类 型,第一孔未闭（原发孔未闭）缺损多较大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔而形成关闭不全第二孔未闭（继发孔未闭）最多见，缺损多较小，直径多为13c m 静脉窦型 上腔型和下腔型冠状静脉窦型 完全型和部分型,病 理 生 理 (一),分流 腔V 右房 左房 (肺V) 右室(肥大) 左室(血少) 肺A(扩张) 主A(血少) 肺循环(充血) 体循环(血少) (混合血),病 理 生 理 (二),房缺病生改变的结果：右房、右室大肺A扩张、高压肺循环充血体循环供血不足,病理生理(三),缺 损大时易形成Eisenmengers Syndrom，
11、临床上出现青紫原发孔缺损伴二尖瓣前瓣裂时，左房室增大,临床表现 (一),症状：消瘦、多汗、乏力、气急肺部感染当缺损小时症状不明显当缺损大、剧哭、患肺炎心衰时可出现暂时性青紫重症晚期亦可以出现持久性青紫,临床表现(二),心脏体征杂音胸骨左缘第、 肋间可闻及23级收缩期杂音，性质柔和如左向右分流量大时，胸骨左下45肋间听到舒张早中期杂音肺A高压的发展，右向左分流减少，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，可出现肺A瓣和三尖瓣关闭不全杂音如第一房间孔未闭合并二尖瓣前瓣裂时，可于心尖部闻及收缩期吹风样杂音P2亢进，固定分裂心界扩大，心前区隆起，心尖搏动弥散,并发症,肺部感染 SBE心力衰竭,
12、X线检查,肺脏肺门血管影增粗肺野充血 肺门舞蹈心脏右房大、右室大为主肺A段明显突出主A影缩小如为第一孔未闭合并二尖瓣前瓣裂时，左室亦大,心 电 图,电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞右房、右室大第一孔未闭时可见电轴左偏，左室肥大,超声心动图,右房增大右室流出道增宽室间隔与左室后壁呈矛盾运动主A内径缩小可显示缺损部位及大小、分流方向,心导管检查,右房血氧含量高于上、下腔V平均血含量导管可从右房进入左房右房、右室及肺A压力多属正常范围。但可以测出跨右室流出道的轻中度的压力阶差。（通常25H）,MRI心血管造影 治疗手术治疗介入治疗适应症：1.继发孔型 2.缺损小于30mm 3.缺损距肺V、腔V、二尖
13、瓣口、冠状V窦口大于5mm。 4.房间膈伸展径大于缺损直径14mm。,动脉导管未闭(Patent ductus arterious,PDA),概述,简称“动导”，是一种较常见的左向右分流型先心病，发病率占小儿先心病的1520%，女多于男。,病理类型,管型：最常见，占80%左右漏斗型：次之窗型：少见瘤型：罕见亚铃型：罕见,病理生理(一),腔V 肺V 右房 左房(扩大) 右室 (肥大) 左室(肥大) 分流 肺A(血多) 主A(血多) (扩张) 肺循环(充血) 体循环(血少) (下半身混合血),病理生理(二),PDA病生改变的结果：左房、左室大主A结突出肺血多肺A扩张体血少脉压大晚期出现右室大，差异
14、性青紫,临床表现(一),症状心悸、气急、多汗、乏力、消瘦、苍白肺部感染声嘶晚期出现差异性青紫Differential cyanosis 分流量小者可无症状,临床表现(二),体征杂音胸骨左缘第肋间可闻及粗糙的连续性机器隆隆样杂音，向左锁骨下、颈部和背部传导如分流量大，出现二尖瓣相对狭窄时，心尖部可出现舒张中期杂音婴儿期或肺A高压时有时仅能闻及收缩期杂音P2亢进心界扩大，向左扩大震颤 脉压增大，可出现水冲脉、Cap搏动征、股A枪击音,并发症,肺部感染心力衰竭亚急性细菌性心内膜炎感染性动脉炎,X线检查,肺脏：肺血多、肺野充血肺门血管影增粗透视下可见肺门舞蹈心脏：左房、左室大主A结突出肺A段突出严重者
15、可见右室大,EKG,左室肥大左、右室均肥大左房大,超声心动图,左房、左室内径增宽主A内径增宽左房内径/主A内径1.2扇扫可显示动脉导管的位置与粗细多普勒彩超可直接见到分流的方向和大小,心导管检查,肺A血氧含量右室血氧含量肺A压力增高导管可以从肺A进入主A,心血管造影,逆行主A造影可见主A与肺A同时显影，亦可见未闭的A导管,治疗内科治疗促使动脉导管关闭 消炎痛 0.1 0.2mg/kg 口服 ，必要时8小时可重复， 总量不超过0.6mg/kg，一般2448小时后可显效。注：肾功能不全、胆红素代谢障碍、凝血功能障碍者禁用。手术或介入治疗,法洛四联症(Tetralogy of Fallot),概 述
16、,简称“法四”，是一个独特的联合畸形，Fallot(1888)对本病首先作了较详细的描述。它属于青紫型先心病，是青紫型先心病中最多见的一种，发病率为1015%。,病理改变,肺A狭窄：最重要室间隔缺损主A骑跨右心室肥大,病理生理(一),肺V(血少) (肥大)右房 左房(血少) 通过缺损 (肥大)右室(压力 ) 左室(血少) 通过右跨 的主A (梗阻)右室流出道 主A(血多、扩张) (肺A狭窄) 肺血少 体循环(混合血) 血氧合不足 青紫,病理生理(二),病理生理改变的结果：右室肥大、右房大左室小、左房小肺A段凹陷、肺血少主A结增宽、凸出体循环为混合血，临床上出现青紫当肺A狭窄轻或中度时，临床上可
17、不出现青紫，称无青紫型四联症红细胞代偿性增多，血液粘度增加,临床表现,症状青紫 出现早晚与肺A狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位。合并PDA时青紫可不明显。体格和智力发育落后蹲踞现象Squatting phenomenon 缺氧发作Anoxic blue spell不易患肺炎和心衰体征杂音胸骨左缘第24肋间查闻及级喷射性收缩期杂音，第3肋间最响，狭窄极重时可听不到杂音P2减弱，部分可听到S2亢进杵状指(趾) Clubbing of fingers and toes,并发症,脑血栓、脑脓肿、SBE,X线检查,肺脏肺血少，肺门血管影少侧支循环丰富才两肺野呈网状肺纹理心脏心影呈“靴型”， 心
18、尖上翘，主A结增宽肺A段凹陷25%患儿可见右位主动脉弓影,E K G,电轴右偏右室肥大心肌劳损，右心房肥大，20%伴不完全性右束支传导阻滞,超声心动图,主A内径增宽，跨于室间隔上右室内径增宽，右室流出道狭窄左室内径缩小,心导管检查,导管易从右室进入主A导管从右室进入左室导管不易进入肺A右室压力高，肺A压力低，可连续观察压力差变化来确定狭窄部位股A血氧饱和度降低，89%，说明有右向左分流,心血管造影,造影剂注入右心室，可见主A、肺A同时显影，还可以见到右室流出道狭窄程度以及肺A分支情况。,治 疗 (一),内科治疗加强护理,建立合理的生活制度抗感染、及时补液治疗缺氧发作采取胸膝位、吸氧、镇静纠正酸中毒 5%SB1.55ml/kg解除右室流出道痉挛 心得安0.1mg/kg IV、吗啡0.10.2mg/kg im P r n提高外周阻力 去甲肾上腺素平时可预防性服用普奈洛尔13mg/（kg.d） 维持动脉导管的开放 前列腺素E 0.025 0.1ug/(kg.min) iv drop注：该药有抑制呼吸、诱发激惹、惊厥、发热等副作用,治 疗 (二),手术治疗 指征：轻症59岁行一期根治手术。 重症先行姑息手术。根治手术姑息手术：锁骨下动脉-肺动脉吻合术 上腔静脉-右肺动脉吻合术,
