人类的各种遗传病.doc

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色盲病因一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配,父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿,不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子,这种现象称为交叉遗传。检查色盲和色弱的检查大多采用主觉检查,一般在较明亮的自然光线下进行,常用检查方法如下血友病血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。临床表现为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血也可能在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。预防检查:可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

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