1、 出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断上海交通大学医学院附属瑞金医院樊绮诗遗传性疾病的分类 染色体病：在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数，表现出先天发育异常 单基因病：起因于致病基因，在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局遗传性疾病的分类 多基因病：亦称多因子病，起因于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和常见病 线粒体遗传病：线粒体基因突变可导致线粒体遗传病，随线粒体传递，呈细胞质遗传 体细胞遗传病：癌肿起因于体细胞遗传物质的突变，可表现出家族性癌肿遗传易感性。有些
2、先天畸形亦属此类。单基因遗传病的分类常染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于常染色体性染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于性染色体常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁隐性遗传 位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相应疾病称为常染色体连锁隐性遗传性疾病 同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子，二个等位基因均发生突变的个体称为 合子 性 变：常染色体连锁隐性遗传 常染色体连锁遗传性疾病常染色体连锁 性遗传 位于一对常染色体上的二个等位基因 一发生突变 产生临床症状，所导致的相应疾病称为常染色体连锁 性遗传性疾病 特点：家系中 数 多， 多 一 均有 症：常染色体 性遗传 性染色体连锁遗传性疾病染色体连锁遗传 多为隐性遗传 currency1“病fifl 症 性遗传常见染色体连锁遗传产” 在 出生对其出生 包括先天异常和感染 产包括 等 产 产的 染色体病的 感染的 遗传性疾病的基因 染色体病的
