1、Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷One Mutant Gene - One Metabolic BlockHomogentisic acid oxidasePhenylalanineTyrosineHomogentisic acidHydrolysis of dietary proteinsCH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2COOHHOOHCH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOHOCO2 + H20正常代途谢径Alkaptonuria非 究研人 的类先天性代 疾谢病，其中有一是尿种黑酸症 1919 斯特蒂文特 告果 朱砂眼突 型报 蝇 变19
2、33年比德尔和伊弗 西（鲁 Ephrussi）提出采用成虫 移植 究 胞 反 底物盘 来研 细 内 应的改 眼色的影变对 响芽盘,成 虫盘 （imaginal discs)+ : 的 （鲜红 bright red）v :桔 色眼 （黄 vermilion）cn : 橙 色眼（红 cimnabar）sc : 暗 色眼 （红 scarlet）。表7-1 眼成虫盘移植实验供体 受体 移植眼的颜色（1） + 鲜红（2） + 鲜红（3） + cn 鲜红（4） cn + 鲜红（5） cn 橙红（6） cn 鲜红+ 鲜红的（bright red），v:桔黄色眼（vermilion），cn橙红色眼（cimna
3、bar），和暗红色眼（scarlet）。V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼V+酶 cn酶 st酶 色素 野生型眼色(鲜红色)bw酶 黄色色素酶 se酶前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼 色素bw基因 黄色色基因 se基因图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二. 基因酶学说1941 Beadle & Tatum 提出：“ one gene one enzyme” hypothesis 乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶 N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨
4、 精氨酸鸟氨酸 琥珀酸氨甲酰磷酸 天冬氨酸图7-4 精氨酸生物合成途径Beadle and Tatum: 一个基因 - 一种酶One Gene - One EnzymeX raysMM CM MMVitamins Amino acids Purines and pyrimidines用X射 理线诱导处色面包霉， 出红 筛选被 的突 体诱导 变 来进行 。根据 分实验 遗传析和大量 究 ，他研 们基因 生突 ，认 发 变就可能 致酶活性的导失。丧 红色 实验 (1)突 品系 基本 基本培 基加变 培 基 酸 瓜 酸 精 鸟氨 氨酸氨arg cit orn 酸 鸟氨 (Ornithine), 瓜 酸氨 (Citrulline)精 酸 氨 (Arginine)
