疾病产生的分子基础9/22/2022 1l 人类疾病如白血病、恶性肿瘤、糖尿病、神经退行性疾病、心脑血管、高血压等发生和发展都涉及到有关蛋白质及其复合物的结构、功能和相互作用异常。l 疾病本质是蛋白质功能紊乱，是各种原因引起蛋白质质和量的改变。9/22/2022 2l基因结构的改变；l受细胞调节因素或其它因素影响使基 因表达发生改变；l外来的致病基因；l蛋白质翻译后加工及降解发生变化。疾病产生的分子机制9/22/2022 3第一节 基因结构改变与疾病 一、基因突变 二、基因突变的遗传学效应 三、结构基因变异导致的疾病 四、调控序列变异导致基因表达水平变化9/22/2022 4自发性复制错误碱基脱落或部分脱落活性氧族物理因素紫外线电离辐射化学因素烷化剂碱基类似物修饰剂DNADNA突变的原因病原生物基因的整合9/22/2022 5一、基因突变的类型1. 点突变是单个碱基的替换2. 缺失是一个或多个核苷酸的丢失3. 插入是一个或多个核苷酸的增加4. 倒位是一段核苷酸序列染色体位置的改变5. 基因突变还分为配子突变与体细胞突变6. 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传递而改变9/22/2022
