1、遗传学课程教学大纲课程代码：0700161 课程负责人：高向东课程中文名称: 遗传学课程英文名称：Genetics课程类别：必修课程学分数：3课程学时数：54授课对象：本院生物学基地国际班和弘毅班学生 本课程的前导课程：微生物学，生物化学一、教学目的遗传学这门学科已有 150 多年的历史，它对于基因的发现和功能研究起到了重要作用。当前的基因组研究不断产生出大量的遗传学信息，迫切需要发展新的方法和工具来分析，因而需要大量的掌握遗传学原理和方法的研究人员。本课程主要介绍遗传学的核心概念，以及推进遗传学发展的最新发现、现代工具和分析方法，帮助学生们了解和掌握遗传学原理和方法。我们采用美国原版英语教材
2、和英语教学，旨在加强专业英语的训练，为学生们进入研究生学习和日趋国际化的工作岗位奠定基础。二、教学要求熟悉“基因表达主要调控因子的作用机制；基因调控与发育和疾病的关系；遗传学技术在生物学研究和疾病诊断中的应用” ，掌握“基因突变和染色体重排对基因表达的影响；基因组分析方法；模式生物和后基因组遗传学技术” ，重点掌握“孟德尔遗传学；基因的结构与功能分析；原核生物和真核生物基因组的特点；基因表达调控的机制” 。教学方法以课堂讲授为主，辅以多媒体教学，重点讲授与自学讨论相结合，培养学生们观察、假设、论证的分析问题和解决问题的方法。三、课程内容与学时分配课程内容与学时分配表内 容 学 时第一章 遗传学
3、简介 2第二章 孟德尔遗传学 2第三章 孟德尔遗传学的延伸 2第四章 遗传的染色体理论 2第五章 连锁、重组及染色体基因定位 2第六章 DNA 的结构、复制与重组 2第七章 通过突变解析基因的结构与功能 4第八章 基因表达：遗传信息从 DNA 到 RNA，再到蛋白质 2第九章 DNA 的数字化解析 2第九章补充章节 遗传工程与生物技术的应用 2第十章 基因组与蛋白质组 2第十章补充章节 酵母遗传学实例 2第十一章 基因组水平差异与性状分析 2第十二章 真核生物染色体 2第十三章 染色体重排与染色体数目改变 4第十四章 原核生物与细胞器遗传学 4第十五章 原核生物的基因调控 4第十六章 真核生物
4、的基因调控 4第十七章 体细胞突变与癌症遗传学 2第十八章 应用遗传学研究发育 2第十九章 群体中的差异与选择 2第二十一章 系统生物学与医药的未来 2总学时 54第一章 遗传学简介1.1 课程介绍与教学安排1.2 遗传学的研究内容重点：生物学信息储存在 DNA 中，所有生命形式在分子水平上都是相近的。第二章 孟德尔遗传学2.1 孟德尔发现的时代背景2.2 孟德尔的遗传学发现2.3 人类疾病的孟德尔遗传重点：孟德尔的分离定律和自由组合定律，通过家系分析遗传病基因的遗传规律。第三章 孟德尔遗传学的延伸3.1 单基因遗传的延伸3.2 多基因遗传的延伸重点：人类 ABO 血型的遗传，镰刀型贫血症的遗
5、传，双基因控制性状的遗传。第四章 遗传的染色体理论4.1 基因位于染色体上4.2 有丝分裂中染色体数目不改变4.3 减数分裂中染色体数目减半4.4 配子的发生4.5 染色体理论的证实重点：遗传的染色体理论如何解释孟德尔定律，性染色体连锁基因的遗传。第五章 连锁、重组及染色体基因定位5.1 基因连锁与重组5.2 减数分裂中染色体交换导致基因重组5.3 染色体基因定位5.4 真菌中的四分子分析5.5 有丝分裂重组与遗传镶嵌型重点：基因定位，酵母四分子分析，遗传镶嵌型的产生。第六章 DNA 的结构、复制与重组6.1 DNA 是遗传物质的实验证据6.2 DNA 的双螺旋结构模型6.3 DNA 碱基序列
6、中的遗传学信息6.4 DNA 的复制6.5 DNA 水平上的重组重点：转化因子的发现和鉴定，DNA 双螺旋模型，DNA 复制的过程。第七章 通过突变解析基因的结构与功能7.1 突变的种类及其来源7.2 突变告诉我们的基因结构信息7.3 突变告诉我们的基因功能信息重点：突变是自发产生的实验证据，诱变剂的作用机制，Ames 测验，Benzer 的基因结构分析。第八章 基因表达：遗传信息从 DNA 到 RNA，再到蛋白质8.1 遗传密码及其破译过程8.2 转录8.3 翻译8.4 原核生物与真核生物基因表达的差别8.5 突变对基因表达和基因功能的影响重点：遗传密码的破译过程，RNA 剪接，原核生物和真
7、核生物基因表达的区别，各类突变对基因表达和功能的影响。第九章 DNA 的数字化解析9.1 DNA 的序列特异性切割与片段分离9.2 DNA 片段的克隆9.3 DNA 杂交9.4 PCR9.5 DNA 序列测定重点：限制性核酸内切酶，DNA 片段的克隆，基因组文库与 cDNA 文库，PCR 。第九章补充章节 遗传工程与生物技术的应用9.6 在遗传工程改造过的生物中生产生物与药物产品9.7 植物遗传工程对农业的革命性改变9.8 动物遗传工程9.9 人类疾病的基因治疗重点：遗传工程，生物技术，植物转基因技术，转基因植物与动物，基因治疗。第十章 基因组与蛋白质组10.1 大尺度基因组定位与分析10.2
8、 人类与模式生物基因组给予的启示10.3 基因及其 mRNA 的大规模分析10.4 蛋白质组的分析重点：基因组，全基因组测序方法，蛋白质组。第十章补充章节 酵母遗传学实例10.5 酵母简介10.6 酵母突变体的筛选10.7 基因相互作用的研究方法重点：温度敏感型突变体，营养缺陷型，酵母双杂交。第十一章 基因组水平差异与性状分析11.1 个体基因组之间的遗传学差异11.2 SNP 与小规模长度差异11.3 一段 DNA 的缺失与重复11.4 定位克隆：从 DNA 标记到致病基因重点：四种类型的 DNA 多态性，DNA 多态性的检测方法，定位克隆。第十二章 真核生物染色体12.1 染色体的 DNA
9、 与蛋白质12.2 染色体的结构与凝聚12.3 染色体的包装与功能12.4 染色体的复制与分配重点：核小体，异染色质，DNA 复制起点，着丝粒、端粒。第十三章 染色体重排与染色体数目改变13.1 DNA 序列重排的类型13.2 转座因子13.3 染色体重排与生物进化13.4 染色体数目改变重点：染色体重排的种类，Robertsonian 易位，转座因子，异源多倍体。第十四章 原核生物与细胞器遗传学（第一部分）14.1 细菌简介14.2 细菌基因组14.3 细菌中的基因转移14.4 细菌的遗传学分析重点：遗传筛选，转化，接合，应用中断杂交实验进行基因定位。第十四章 原核生物与细胞器遗传学（第二部
10、分）14.5 线粒体和叶绿体的功能与基因组结构14.6 线粒体和叶绿体基因组的非孟德尔遗传14.7 线粒体突变与人类健康重点：非孟德尔遗传，遗传密码的非通用性，内共生学说，线粒体突变的遗传。第十五章 原核生物的基因调控15.1 原核生物基因调控总览15.2 基因转录的调控15.3 弱化作用15.4 全局性调控的机制重点：阻遏与诱导作用，lacZ 作为报告基因的应用，弱化作用。第十六章 真核生物的基因调控16.1 真核生物基因调控总览16.2 转录起始的控制16.3 染色质结构与表观遗传学效应16.4 转录后调控重点：反式作用因子控制 II 型启动子的转录，基因组印迹， RNA 干扰。第十七章
11、体细胞突变与癌症遗传学17.1 细胞分裂的起始17.2 细胞分裂控制的失败导致癌症的形成17.3 细胞分裂的正常控制重点：癌细胞的特征，引起癌症形成的两类突变，酵母细胞分裂的研究，细胞周期检查点的作用。第十八章 应用遗传学研究发育18.1 模式生物：发育遗传学的原型18.2 应用突变解析发育过程18.3 发育过程通路的分析18.4 基因如何帮助控制发育过程重点：模式生物的特点，遗传学研究中常用的突变类型。第十九章 群体中的差异与选择19.1 Hardy-Weinberg 定律：在群体中预测遗传差异19.2 等位基因频率改变的原因重点：群体，基因型频率，等位基因频率，Hardy-Weinberg
12、 定律，建立者效应。第二十一章 系统生物学与医药的未来21.1 系统生物学简介21.2 生物学是一门信息科学21.3 系统生物学的实践21.4 疾病的系统生物学研究21.5 合成生物学重点：分子机器，蛋白质相互作用网络，基因调控网络，合成生物学。四、教材与参考书教 材：Genetics: From Genes to Genomes （第 4 版） ，Leland H. Hartwell 等著，McGraw-Hill 出版社，2011 年参考书： 1Concepts of Genetics （第 10 版） ，William S. Klug 等编著，Pearson Education, Inc
13、出版社，2012 年2 Essentials of Genetics （第 6 版） ，William S. Klug 等编著，Pearson Education, Inc 出版社，2007 年3An Introduction to Genetic Analysis （第 7 版） ，Anthony J. F. Griffiths 等编著，W. H. Freeman and Company 出版社，2000 年五、考核方式期中考试（40）：考察学生对教材第一章至第十一章内容的掌握和综合运用能力。课堂提问（5）： 课堂上回答问题。课后作业（5）： 自选题目，选择一项本课程中学到的感兴趣的内容对其在人类健康、社会发展与环境保护等方面的影响进行讨论，写一篇英文论文。期末考试（50）：考察学生对教材第十二章至第二十一章内容的掌握和综合运用能力。
