临床肿瘤基因检测简介1 w2肿瘤早期筛查简介3DNA 突变(肿瘤驱动基因)分子阶段(8-10 年)细胞阶段(3-5 年)肿瘤细胞早期癌症(1-3 年)中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学4病理:肺腺癌案例一:协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影,不能确定其性质,经基因检测检测发现EGFR突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术,取出病理为肺腺癌。5案例二:辅助诊断癌症,个人不相信,不愿面对,没有采取必要干预措施2年半后诊断大肠癌中晚期6案例三:癌症复发监控检测者女性,确诊宫颈癌,术后、放、化疗后,经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变,确诊为术后复发。7肿瘤早期基因检测ctDNA 超标,但未检测到肿瘤免疫干预,增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗精准医疗 个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法8个体化用药指导9101 1个体化用药 解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型11J Guillermo Paez 科学 杂志2004 年Thomas Lynch 新英格兰医学杂志 2004 年 药物敏感性突变G719X, exon 19 del, L858