临床肿瘤基因检测简介1 2 肿瘤早期筛查简介3 DNA 突变（肿瘤驱动基因）分子阶段（8-10 年）细胞阶段（3-5 年）肿瘤细胞早期癌症（1-3 年）中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学4 病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。5 案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施2年半后诊断大肠癌中晚期6 案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。7 肿瘤早期基因检测ctDNA 超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗精准医疗 个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法8 个体化用药指导9 10 1 1个体化用药解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型11 J Guillermo Paez科学杂志2004年Thomas Lynch新英格兰医学杂志2004年v 药物敏感性突变G719X, exon 19 del, L
