人类疾病基因数据库引言n n人人类类常常见见病，包括病，包括肿肿瘤、心瘤、心脑脑血管病、代血管病、代谢谢系系统统疾病、神疾病、神经经系系统统疾病、精神和行疾病、精神和行为为异常等异常等绝绝大多大多数都是复数都是复杂杂性疾病。性疾病。n n复复杂杂疾病与疾病与单单基因缺陷性基因缺陷性遗传遗传病不同，病不同，不符合孟不符合孟德德尔尔定律定律，疾病的疾病的发发生生发发展涉及复展涉及复杂杂的生物学的生物学过过程程，是，是2121世世纪纪生物医学重大的挑生物医学重大的挑战战之一。之一。疾病遗传物质的变异（内因）染色体异常基因突变单核苷酸多态和插入缺失多态拷贝数变异DNA 修饰和核小体修饰等外界环境变化（外因）感染损伤环境情绪和情感教育和社会遗传病人类遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率线粒体遗传病基因病获得性基因病1. 孟德尔遗传疾病n n 由单一基因缺陷或由主基因缺陷而引起的遗传疾病，叫做孟德尔遗传疾病。n n 孟德尔遗传疾病的遗传模式基本满足孟德尔遗传定律。?2. 复杂疾病涉及多基因和蛋白n 复杂疾病（complex disease ）, 又称多基因病（plo
