基因 性状基因突变单基因病 多基因病单个基因 多个基因血友病糖尿病 是指受一对主基因影响而引起的疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以称为孟德尔式遗传病。 单 基 因 遗 传 病monogenic disease孟德尔式遗传BBbb（1）虹膜颜色（2）能卷舌CCcc等位基因基本概念1表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。显性基因：能在杂合体（Aa） 中表现出性状的基因A。隐性基因：在杂合体（Aa） 中不表现出性状的基因a。AaB b亨廷顿氏舞蹈病系谱分析？ DNA测序老妇人的HD基因发生突变其儿子的HD基因与正常人相同 系谱：表明一个家族中某种疾病分布情况的图解。 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断基因的性质和该性状传递的概率。 先证者（索引病例）：家系中前来就诊或发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体。分析方法2Aa基本分类3 常/性染色体遗传病显/隐性遗传病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传常/性显/隐Y-LXR XDARADX连锁显性遗
