如何读懂一份NGS检测报告临床应用时，我们常会有诸多疑问 需要用多大的panel？ 需要测多深？ 多少灵敏度就是足够？ 如何理解突变丰度？ 如何理解多突变并存？ 哪个是主克隆？亚克隆？如何用药？ 在哪些情况下，NGS“测不准”？ 样本质量与污染的干扰 TMB检测的局限性（来自样本的LoD限制）选择好的NGS检测如何读懂NGS的有效信息NGS应用的局限性读懂NGS报告，你首先需要知道报告核心信息有哪些？核心结构Summary小结体细胞突变 对应有何药物？胚系突变 遗传风险？TMB/MSI等结果 免疫治疗获益？质控 样本是否符合要求1：总体小结信息提取临床信息：肺癌，血浆样本l 有临床意义变异：NTRK基因融合l 肿瘤突变负荷：7.9个突变/Mbl 胚系致病变异：无l 样本质量评估：合格2：体细胞变异及解读体细胞变异及解读l 基因变异形式l 突变丰度l 靶向药物及证据级别：A？B？C？D？突变丰度怎么定义？（组织）Wild type 野生型 = “G”Mutation 突变型 = “A”Allele Fraction(AF) = “A” / total depth突变丰度 = 测到A的次数
