文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。心血管疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管( 动脉、静脉、微血管) ，可以细分为急性和慢性，一般都是与动脉硬化有关。这些疾病都有着相似的病因、病发过程及治疗方法。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 家族性高胆固醇血症 家族性肥厚型心肌病 家族性扩张型心肌病 特发性长Q-T 间期综合征 先天性心脏病文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。家族性高胆固醇血症文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 概述 家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia ，简称FH ），是一种常染色体显性遗传病。 分子病理基础：低密度脂蛋白（LDL ）受体基因突变所致的受体功能缺陷 发病机制：细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR ）基因
