白血病突变组分析（mutaome ）暨基因突变筛查项目介绍陆道培血液 肿瘤中心分子诊断室刘红星186003816352012-9-28 陆道培血液 肿瘤中心院内报告肿瘤突变组（mutaome ）于2012 年8 月陆道培血液 肿瘤中心主办的血液病诊断和治疗研讨会上首次提出“ 突变组” 的概念每一个肿瘤细胞都是多种基因突变积累的结果 在特定的患者、特定时间，其肿瘤细胞携带的突变组合不同 不同的突变组合决定了每个患者独特的发病过程、病理生理学表现、治疗反应和病情发展 有明确意义的基因突变越来越多被鉴定全面了解肿瘤基因突变情况 更精细地诊断分型、评估预后、制定个体化治疗方案 基因突变筛查是经济有效的方法常见的肿瘤基因异常类型融合基因：染色体宏观结构异常基因突变：单个或多个碱基异常GTJAK2 V617F基因表达异常：原癌基因活化或抑癌基因失活，WT1 等白血病分子诊断应用现状和展望融合基因 历史：发现染色体易位 鉴定融合基因 转录组测序 将发现更多隐匿性易位或微缺失形成的融合基因基因突变 传统方法不易发现，目前鉴定较少 肿瘤外显子组测序大大促进了肿瘤基因突变的鉴定原癌基因 正常组织器官也可能
