1、第一章 遗传的分子基础一、 解释下列名词:1、 细菌的转化：指某一受体细菌通过直接吸收来自另一来自供体细菌游离 DNA, 从而获得供体细菌的相应遗传性状的现象.2、 Chargaff 第一碱基当量定律：不同物种的 DNA 碱基组成显著不同,但腺嘌呤(A) 的总摩尔数等于胸腺嘧啶(T), 而鸟嘌呤(G)的总摩尔数等于胞啶啶(C).即 3、 Chargaff 第二碱基当量定律：在完整的单链 DNA 中，腺嘌呤(A) 的总摩尔数等于胸腺嘧啶(T), 而鸟嘌呤(G) 的总摩尔数等于胞啶啶(C).4、 启动子(promotor)是结构基因上游的一段 DNA 序列，是 RNA 聚合酶和基本转录因子的结合位
2、点，包含着一个转录启始位点和 TATA 框(TATAAAAG) 。 5、 内含子和外显子6、 增强子(enhancer)是活化因子结合的 DNA 序列，活化因子与增强子结合后，通过作用位于启动子的 RNA 聚合酶提高转录效率。增强子有时与启动子间隔数万个 bp。7、 断裂基因（split gene）：真核生物的结构基因的 DNA 序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故称为断裂基因（split gene）。 8、 半保留复制：DNA 复制时分别以两条链互为模板，而合成两条互补新链；每个子代 DNA 分子含有一条旧链和一条新链的方式。9、 复制起点：DN
3、A 复制的起始位置，具有特殊的序列，可以被复制先导酶识别。 10、复制子：从起点到终点的 DNA 复制单位。四简答题1、 试述基因概念的发展历程。2、 试述 DNA 复制的一般过程.3、 以大肠杆菌为例，试述 DNA 转录为 mRNA 的一般过程。4、 以大肠杆菌为例，试述蛋白质生物合成的一般过程。5、 试述真核生物 DNA 复制的特点.6、 试述真核生物 mRNA 转录后加工的过程与作用。7、 蛋白质在细胞合成后还有哪些后加工过程?8、 图示中心法则，并作简要说明。遗传学课程复习题第二章 细胞遗传学基础一名词解释：1、 染色体: 染色体是遗传物质的载体。原来这一概念指真核生物体细胞分裂中期具
4、有一定形态的染色质，现在已经扩大为包括原核生物及细胞器基因的总称2、 多线染色体: 双翅目昆虫幼虫唾液腺等组织细胞中的染色体，发生多次内源性有丝例，即 DNA 复制但着丝粒未发生分裂, 未分开的 DNA 形成巨大的多线染色体.3、 灯刷染色体: 由于染色体长时间停留在减数分裂双线期 , 有一部分并不螺旋化 ,并且转录活跃. 转录活跃的 DNA 侧环,及其上的 RNA 及蛋白, 使染色体状似灯刷.4、 B 染色体：正常恒定染色体以外的染色体。5、 端粒：位于染色体端部，由重复的 DNA 序列构成的，特化染色体结构。对染色体起封口作用，保持其结构的稳定性。6、 核型（karyotype）: 又称染
5、色体组型，是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。7、 细胞周期（cell cycle) 细胞周期即细胞增殖周期，是指细胞从一次分裂结束开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。8、 组成型异染色质: 除复制期外,整个细胞周期均处于聚缩状态,具有晚复制早聚缩的特点。如着丝粒、端粒。 9、 兼性异染色质：在某些细胞类型或一定发育阶段，原来的常染色体聚缩，并更丧失转录活性，转变形成的异染色质。如 X 染色体的随机失活. 1、 简述研究物种的核型在研究与实践中的意义？参考答案: a) 物种的特征: 鉴别物种,系统发生b) 育种中: 数目变异和染色体结构变异的鉴定c)
6、医疗上：染色体病的产前诊断2、 简单陈述精子发生和卵子发生过程。参考答案 ：一部分精原细胞终生保持分生状态，为精细胞的来源；另一部分向输精管移动，经过多次有丝分裂后，进一步成长，长大为初级精母细胞。初级精母细胞经过第一次减数分裂，产生染色体数目减半的次级精母细胞；再经过第二次减数分裂产生 4 个精细胞；最后，精细胞成熟特化为精子。 卵原细胞，进一步成长，长大为初级卵母细胞。初级卵母细胞经过第一次减数分裂，产生染色体数目减半的次级卵母细胞和 1 个极体；再经过第二次减数分裂产生 1 个卵细胞和 1 个极体。 3、 简单陈述有丝分裂和减数分裂的遗传学意义。参考答案：有丝分裂在遗传学上的意义为：（1
7、）细胞内每条染色体精确地复制并分裂为二，保证了二子细胞与母细胞遗传组成的一致性，保证了物种的连续性和遗传的稳定性。 （2）有丝分裂保证了不同器官、组织细胞数目的恒定。保证了生物个体正常生长与发育。减数分裂的遗传意义为。 （1）减数分裂形成数量减半的配子，再通过受精作用形成合子，保证了亲代与子代数目的恒定性。 （2）减数分裂过程，非同源染色体的自由组合与同源染色体的片段交换，为维持生物遗传多样性提供了物质基础。遗传学课程复习题第二章 细胞遗传学基础-性别决定与性别控制一、 名词解释1、 性别决定: 决定雌雄分化方向的机制，指双向潜能性腺细胞向特定分化方向的约定过程。2、 性别分化：指细胞治着性别
8、决定途径的进展过程。 3、 性染色体：和性别决直接相关的染色体称之为性染色体4、 常染色体与性别决定无直接关系的染色体称之常染色体。5、 动物的性别控制技术：通过人为干预动物的生殖和发育过程，使后代性别符合人们预期的一门生物技术。 -五、简答题1、简述鉴定生物体遗传性别的一般方法。2、以水产生物为例简单分析研究性别控制技术的意义。3、举例说明，环境因素对于性别决定与分化具有重要影响。4、简述二系配套生产全雌大黄鱼（性别决定机制为 XY 型）的方法。遗传学课程习题集遗传的基本规律 1-孟德尔遗传定律一、名词解释1. 基因:遗传信息的基本单位，是染色体上一段 DNA 序列，编码一个特定的 RNA
9、或蛋白质。 2. 等位基因：一个基因的不同表现形式,如豌豆种皮颜色的 Y 和 y。3. 表现型（Phenotype）生物体表现出来，可以观察到的特征，如紫花、皱种皮等。基因型（Genotype ）：一个个体中成对的等位基因组合。4. 纯合体：某特定性状两个等位基因是相同的生物体(YY or yy)；杂合体：某特定性状两个等位基因是不同的生物体(Yy)5. 测交和回交：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交,根据测交子代(F t)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型 。回交：子代与亲本的交配称为回交。6. 杂交和自交：基因型不同生物体间的交配为杂交；基因型相同生物体间的交配称为自交。7. 分离
10、定律和自由组合定律：分离定律是指同一基因座位上的两个等位基因，在配子发生时彼此分离，分别进入不同配子，从而遗传给后代的规律。自由组合定律：是指控制不同性状的基因的分离互不干扰，在形成配子时自由组合的规律。三、问答题1、简述遗传学三大定律细胞学基础。参考答案:分离定律的细胞学基础是位于同源染色体上的等位基因在减数分裂后期 I 分开,进行次级卵( 或精)母细胞，并进一步形成配子。自由组合定律的细胞学基础：位于非同源染色体上的基因，在减数分裂中期 I, 随机排列在赤道面上,并在后期分开, 随机组合.连锁互换定律的细胞学基础:位于同一条染色体上的基因 , 倾向于连锁传递,但有时会在减数分裂前期 I 发
11、生一定比率的交叉互换.2、 简述分离定律实现的条件。参考答案:分离定律实现的条件如下:(1) 研究的生物是二倍体(2) F1 个体形成的两种配子的数目是相等或接近相等等.并且两种配子的生活力是一样的.受精时全部雌雄配子均能以均等等的机会相互自由组合.(3) 不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致相同的存活率.(4) 研究的相对性状差异明显,显性表现是完全的.(5) 杂种后代都处于一致的条件眄,而且实验分析的群体足够大.遗传的基本规律 2-孟德尔遗传定律的拓展、 名词解释：1、 完全显性（complete dominance）：具有相对性状的亲本杂交后，F1 只表现一个亲本性状的现象。
12、2、 不完全显性：F1 表现为双亲性状的中间型。3、 共显性：F1 同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。4、 致死基因和隐性致死基因：导致个体在生育期前死亡的基因。基因在纯合的情况下致死。5、 表型模拟一种基因型在环境条件改变时可表现出类似另一种型的表型。6、 表现度：特定基因型表现性状的程度。7、 外显率：表现特定基因型的个体占特定基因型个体总数的百分率。8、 复等位基因;指在同源染色体的相同位点上（同一个基因座位上） ，存在三个或三个以上的等位基因。9、 上位作用：一对基因遮盖了另一对基因的作用。10、 一因多效与多因一效:一对或一个基因影响多种性状的表型。、 问答与计算:1、 试述
13、孟德尔遗传定律在 1900 年之后获得哪些发展?答：显隐性的相对性(不完全显性和共显性)；复等位基因；致死基因；一因多效；多个基因相互作用(表现出一系列9：3：3：1 的变形)。这些发展都没有违背孟德尔遗传定律，只是分析问题的时候更加复杂。2、 试解释什么是基因显隐性的相对性，并说明基因显隐性的相对性是否违背了孟德尔遗传定律。参考答案：基因显隐性的相对性是指等位基因之间显隐性并不是绝对的，包括不完全显性和共显性。不完全显性：两纯合体杂交得到杂交 F1 表现为两亲本的中间性状, F1 自交得到 3 种表型，分离比为 1：2：1. 共显性：两纯合体杂交得到杂交 F1 同时表现为两亲本的性状, F1
14、 自交得到 3 种表型，分离比为 1：2：1.基因显隐性的相对性没有影响基因的分离，因而并未违背孟德尔遗传定律。遗传的基本规律 3-连锁互换定律一、 名词解释1. 连锁交换定律：位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的重组型配子。2. 交换率：又称交换值或重组率，指交换型配子数占观察总配子数的百分率。3. 连锁群（linkage group）：一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。4. 两点测交法：利用一次杂交，一次侧交求出 2 对基因间的交换率，然后进行基因的定位的方法。5. 三点测验
15、法：利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测定，同时确定 3 对基因在染色体上的位置。6. 干扰或干涉（interference）：在 1 对染色体中，1 个位置上的 1 个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响称干扰或干涉。7. 连锁遗传图（linkage map）：1 条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。8. 基因定位（mapping）：通过连锁分析在染色体上确定基因间的排列顺序，这一过程称为基因定位。遗传的基本规律4-性相相关遗传一、 名词解释1、 拟显性： 在半合子中，隐性基因也能表现性状,称为拟显性。2、 从性遗传：基因在常染色体上，因受
16、到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。3、 限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关 。 4、 性连锁遗传：位于性染色体上的基因的遗传方式称为性连锁遗传。遗传学习题第四章 遗传物质的改变一、名词解释9. 基因突变：指染色体上一个基因，某一位点上发生可以遗传的化学变化（结构改变） 。也称点突变（point mutation） ，是由于碱基的替换、增添、缺失造成的，为等位基因和复等位基因形成的主要途径。10. 移码突变：是指 DNA 中增加或减少碱基对,使基因的阅读框发生的改变,从而使该位点之后的密码子都发生改变的现象.11. 同源多
17、倍体和异源多倍体：12. 染色体组：二倍体生物配子中含有的全部染色体为染色体组。 13. 整倍体和非整倍体：整倍体指的是染色体数目变异呈成套数目的改变；非整倍体：非整倍体指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型.14. 单倍体和单体：只含有一个染色体组的生物体为单倍体;少了一条染色体的生物体为单体.15. 易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 16. 转座子：一段 DNA 顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。这段序列称跳跃基因或转座子，可分插入序列（Is 因子） ，转座（T
18、n） ，转座 phage。17. 三体和三倍体：多了一条染色体的生物体为三体;含有 3 个染色体组的生物体为三倍体.18. 同义突变、错义突变和无义突变：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种 aa 的位置译成同一种 aa，此现象称同义突变。由于 bp 的替换，使一种 aa 的密码子变为另一种 aa 的密码子，在合成多肽时，译成了不同的 aa，从而引起基因突变。此观点称错义突变。对碱基的改变使其一 aa 的密码子的突变为终止密码子,导致翻译提前终止.19. 单态与多态: 某个基因只有一个野生型等位基因; 一个基因有两个以上的野生型等位基因。20. 诱变突变：又称人工突
19、变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。三、问答1、简述突变的特点。参考答案：可逆性、多方向性、低频率性、重演性、有害和有利的相对性。3、 简述人们可以通过哪些手段来诱发生物体突变？并说明突变对生物体通常是有害的，为什么还要人工诱发生物突变。参考答案：诱发突变包括物理和化学方法。物理诱变包括电离辐射和非电离辐射；化学诱变包括碱基修饰剂、碱基类似物和DNA 插入剂；利用转座子诱变。虽然突变对于生物体通常是有害的, 但突变体是遗传和育种的重要材料。人们凭借突变体认识基因的功能、定位基因在染色体上的位置。另一方面，突变增加了育种群体的变异，为通过进一步选育提供了
20、物质基础。4、 为什么说突变的有害和有利是相对的？参考答案：有害突变是指降低生物体生存力或繁殖力的突变；而有利突变是指提高生物体生存力或繁殖力的突变。突变有害或有利是与环境压力相对应的。环境变了，原来有利的基因可能不利于生物体；原来有害的基因也可能有利于生物体。5、 简述三倍体育性极低的原因。参考答案：三倍体育性低是由于三倍体通过减数分裂生成配子，其中大部分为非平衡配子。如含 10 对染色体的某生物，减数分裂形成配子中，平衡配子仅点 1/29= 1/512. 非平衡配子常在发育过程中败育，因此三倍体的育性极低。5、简述研究蛋白质多态性和 DNA 多态性的意义。参考答案：研究群体的蛋白质多态性和
21、 DNA 多态性可以为揭示群体遗传基础提供基础数据.第五章 基因表达与调控一、名词解释1. 基因表达: 细胞在生命过程中，把蕴藏在 DNA 中的遗传信息经过转录和翻译，转变成为具有功能的蛋白质分子的过程称为基因表达。2. 正调控与负调控：转录因子结合时可以提高转录效率为基因表达的正调控；反之，转录因子结合时会降低转录效率为基因表达的负调控。3. 顺式调控元件: 位置上与靶基因邻近的 DNA 片段，是对基因转录有调控作用的 DNA 结合蛋白的结合位点。4. 反式调控因子: 基因组的其他位置的基因，这些基因编码直接或间接与靶基因顺式调控元件相互作用的蛋白。这些蛋白也称为转录因子。5. 操纵子: 操
22、纵子是原核转录调控的主要形式，相关的基因排列成簇，包含一组相关的结构基因以及若干个调控区域。功能相关的结构基因作为一个转录单位由一个调节蛋白所控制，一开俱开，一闭俱闭，转录出一条多顺反子mRNA 对环境条件的改变作出相应的反应。6. 基因扩增: DNA 某一区段可单独取出进行复制，快速增生，形成大量的 DNA 片段以满足特殊需要。7. 可变剪切：相同的 mRNA 前体，可能通过不同的剪接方式，产生不同组态型式的，使翻译后产生不同型式的蛋白质8. RNA 编辑: RNA 编辑是指在 mRNA 水平上改变遗传信息的过程。即 mRNA 分子由于核苷酸的缺失，插入或置换，改变 mRNA 序列，使翻译生
23、成的蛋白质的氨基酸组成与基因序列中的编码信息不同现象。 9. 锌指结构: 一种常出现在 DNA 结合蛋白中的一种结构基元。是由一个含有大约 30 个氨基酸的环和一个与环上的4 个 Cys 或 2 个 Cys 和 2 个 His 配位的 Zn2+构成，形成的结构像手指状。10. 基本转录因子:维持转录的基本水平要求基本转录因子的作用。基本转录因子包括 TATA 框结合蛋白(TBP)和 TBP相关因子(TAFs)，基本因子与启动子的结合帮助 RNA 聚合酶 II 的结合和启动。11. 反义 RNA：反义 RNA: 与 mRNA 互补的 RNA 分子, 在细胞内能够与 mRNA 结合，并抑制 mRN
24、A 的翻译。12. miRNA：miRNA(微 RNA) 是一类由生物体基因编码的长度约为 22 个核苷酸的非编码单链 RNA 分子.它们在动植物中通过 mRNA 特异结合,参与转录后基因表达调控。 四、 问答题1、 请简述操纵子的特点和生物学意义。参考答案：操纵子的特点:（1）在基因分布上，编码功能相关蛋白质的基因常成簇排列，有共同的启动子和操纵基因；（2）转录产物是多顺反子 mRNA；(3) 蛋白产物按比率合成；（4）操作子中发生的突变会影响排列在后方的基因表达。生物学意义：细菌在转录水平以操纵子的形式进行调控，功能相关的基因成簇排列，共同调控，便于对环境变化作出快速反应。2、简单描述大肠
25、杆菌乳糖操纵子的结构。并以乳糖操纵子为例，说明大肠杆菌的基因表达如何实现对环境变化的快速应答。参考答案：乳糖操纵子包括两个区域：调控区域和结构基因。结构基因编码 3 个与乳糖分解代谢相关的蛋白：半乳糖苷酶、乳糖透过酶和转乙酰酶，三个基因顺序排列。在结构基因的上游有、启动子（P）和操纵基因（O） ，下游有终止子。在基因组的其他位置上，调节基因 I 编码阻遏蛋白，是参与乳糖操纵子负调控的重要蛋白。大肠乳糖操纵子通过正调控机制和负调控机制调节乳糖分解代谢相关的 3 个酶的合成，实现及时、必要的基因表达，既快速响应环境，又不浪费生物体的资源。其中，大肠杆菌调节基因组成性表达的阻遏物与乳糖操纵子的操纵基
26、因结合，阻止 RNA 聚合酶与启动子结合，结构基因不表达。当培养基中出现乳糖时，乳糖代谢产物别乳糖能够与阻遏物结合，使其变构，无法与操纵基因结合，阻遏作用解除，RNA 聚合酶与启动子结合，转录出与含 3 个乳糖分解代谢相关基因的多顺反子 mRNA，进而翻译出乳糖分解代谢所需的 3 个酶。乳糖操纵子的正反馈调控使大肠杆菌可以根据能量供应水平调节基因表达效率。能量充足时，cAMP 浓度降低，CAP 不结合 cAMP，为无活性的单体，不能结合操纵子上的 CAP 结合位点，乳糖操纵子低水平表达。能量匮乏时，cAMP 浓度升高，CAP 结合 cAMP，发生空间构象的变化形成活化的二聚体。3、举例说明真核
27、生物利用哪些机制编码远远超过基因数目的蛋白以满足各种功能需求. 参考答案：真核生物可以利用基因重排、可变剪切、RNA 编辑等机制编码远远超过基因数目的蛋白。基因重排 人类的抗体基因约有 300 个，但可产生10 8 种免疫球蛋白（Ig）分子，比整个基因组基因数目还多( 人类为 3-4 万个基因)，这是通过基因重排机制实现的。B 细胞在成熟过程中,免疫球蛋白基因发生了重组.编码重链可变区基因包括 V、D 和 J 等 3 组基因片段；编码轻链包括 VK、J K 和 CK 基因片段。在基因组中每类基因片段都包含多个成员。例如,小鼠 VH 基因片段数目约为 250-1000 个.假如 B 胚系细胞中,
28、H 链有 1000 个 V 基因、15 个 D 基因和 4 个 J 基因,则重链 V-D-J的组合为 6104; 如果轻链中有 300 个 VK、4 个 JK ,轻链 V-J 组合有 1.2103.重链和轻链组合产生的 IgG 数目可达 7.2 107.4、简单介绍 miRNA 的结构与功能。参考答案：miRNA(微 RNA) 是一类由生物体基因编码的长度约为 22 个核苷酸的非编码单链 RNA 分子.它们在动植物中通过mRNA 特异结合,参与转录后基因表达调控.当 miRNA 与 mRNA 片段能够完全互补时 ,可介导靶基因沉默;不完全互补时,可介导翻译效率下降.在动物中，一个微 RNA 通
29、常可以调控数十个基因 ,参与发育、衰老、死亡的时序控制；可参与神经分化、细胞凋亡、新陈代谢、癌症发生等过程的基因表达调控。 第六章 非孟德尔遗传一、名词解释母性影响：是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。剂量补偿：通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。染色体随机失活: 哺乳动物通过随机失活一条染色体的方法，来达到两性在基因剂量上的平衡。 巴氏小体: 哺乳动物细胞膜附近,存在一个深染的小体, 即巴氏小体.表观遗传：基因的 DNA 序列不发生改变，仅通过 DNA 的化学修饰,
30、改变基因的表达水平及功能，并可较稳定地传递给子细胞的基因表达调控方式。副突变：一个等位基因可以使其同源基因的转录产生稳定可遗传变化的途径。DNA 甲基化: 在 DNA 甲基转移酶(DNMTs) 的作用下，将一个甲基添加在碱基上一种共价修饰。 组蛋白修饰：对组蛋白进行化学修饰，以影响染色质结构和转录活性的过程称为组蛋白修饰。 染色质重塑：通过对组蛋白的修饰和染色质重塑复合体的作用，改变染色质凝集状态，以影响基因转录活性的过程，称为染色质重塑。核外遗传：广义上说，由胞质（细胞核以外）遗传物质引起的遗传现象；狭义上说，是相关性状由母体细胞质基因决定，子代表现出母体性状，并通过雌性个体传递的遗传方式(
31、又称非染色体遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传、母系遗传)。三、问答：1、简述核外基因组的结构、功能和遗传特点。参考答案：核外基因组结构与细菌很相似，为双链 DNA, 无重复序列。核外基因组功能特点主要表现为半自主性。具体表现在 DNA 复制、基因表达和表达产物功能等方面。核外基因组的遗传特点主要表现为：非孟德尔式遗传、母系遗传和高突变率等。2、简单分析玳瑁猫黑、黄毛色相间形成的机理。参考答案：玳瑁猫大多数是母猫。因为母猫有两条 X 染色体，玳瑁猫的出现源于 X 染色体的随机失活现象。凡是毛色黄、黑相间的猫都是雌性的，这是因为黄色毛基因(b)是 X 连锁隐性基因，黑色毛基因 (B)是它的显
32、性等位基因，雌性纯合体的毛色是黄色(bb)或黑色(BB)。而雌性杂合体(Bb)由于 X 染色体会在胚胎发育早期随机失活，即一条 X 染色体高度卷曲，失去生理活性，从而导致细胞中只有一条 X 染色体上的基因表达，如果失活的是含 b 的 X 染色体则 B 表现为黑色，若失活的是含B 的染色体则 b 表现为黄色，由于猫的毛皮不同部位细胞内 X 染色体失活是随机的，所以猫毛发的颜色呈斑驳状随机分布，成为黄、黑相间的玳瑁色。3、试说明线粒体和叶绿体遗传的半自主性。参考答案：线粒体和叶绿体遗传的半自主性表现在 DNA 复制、基因表达和表达产物功能等方面。线粒体和叶绿体 DNA 复制的行为行为、周期和所需要
33、的酶不同于核基因组, 并独立于核基因组的复制；但需要核基因产物的参与。核外基因组基因表达所需的核糖体、rRNA 和部分 tRNA(遗传密码) 核糖体、rRNA 和部分 tRNA 是由线粒体（或叶绿体）编码的，遗传密码也不同于核基因组。核外编码蛋白与核基因产物协同作用，例如参与线粒体氧化磷酸化过程的蛋白由核基因组和线粒体DNA 共同编码。4、两纯系杂交得到杂交体，但是无论是正交还是反交均表现为父本性状，试分析可能存在的原因。参考答案：当某一性状，无论正反交，均表现为父本性状，可能原因是基因组印记。母系基因被甲基化，只有父系基因能够表达。第七章 动物基因组与生物信息学一、名词解释：13. 基因组：
34、基因组：在一套染色体中遗传物质的总和。14. 定位克隆：先通过连锁分析找出与目的基因紧密连锁的遗传标记在染色体上的位置。再从定位的染色体区段内分离克隆所要的基因，并进一步研究其功能的方法。15. 连锁图谱: 采用连锁分析等方法标定基因或其它 DNA 顺序与相对距离的图谱。16. 物理图谱：采用分子生物学技术直接将 DNA 分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。17. 生物信息学：在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。18. 比较基因组学：基于基因组图谱和测序数据,对已知的基因和基因组结构进行比较，以了解基因的功能、表达机制和演化的学科。四、问答题 1、简述
35、生物信息学有哪些研究内容。参考答案：生物信息学研究内容包括：序列比对、蛋白质结构比对和预测、基因识别非编码区分析研究、分子进化和比较基因组学、序列重叠群装配、遗传密码的起源、基于结构的药物设计、生物系统的建模和仿真、生物信息学技术方法的研究、生物图像等。6、 试述比较基因组学可以解决哪些问题？参考答案：通过对不同亲缘关系物种的基因组序列进行比较，能够鉴定出编码序列、非编码调控序列及给定物种独有的序列。而基因组范围之内的序列比对，可以了解不同物在核苷酸组成、同线性关系和基因顺序方面的异同，进而得到基因分析预测与定位、生物系统发生进化关系等方面的信息。7、 简单描述定位克隆发现基因的一般过程。参考
36、答案:1.筛选与目标基因连锁的分子标记。利用目标基因的近等基因系或分离群体分组分析法（BSA）进行连锁分析，筛选出目标基因所在局部区域的分子标记。2.构建并筛选含有大插入片段的基因组文库。用与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基因组文库，得到阳性克隆。3.构建目的基因区域跨叠克隆群（contig）。以阳性克隆的末端作为探针基因组文库，并进行染色体步行，直到获得具有目标基因两侧分子标记的大片段跨叠群。4.目的基因区域的精细作图。通过整合已有的遗传图谱和寻找新的分子标记，提高目的基因区域遗传图谱和物理图谱的密谱的密度。5.目的基因的精细定位和染色体登陆。利用侧翼分子标记分析和混合样品作图精确定位目的
37、基因。接着以目标基因两侧的分子标记为探针通过染色体登陆获得含 目标基因的阳性克隆。6.外显子的分离、鉴定。阳性克隆中可能含有多个候选基因。用筛选 cDNA 文库，外显子捕捉和 cDNA 直选法等技术找到这些候选基因，再进行共分离，时空表达特点，同源性比较等分析确定目标基因。第十章 数量遗传学一、 名词解释1、 遗传力：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。即：遗传方差 / 总方差的比值。2、 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。3、 狭义遗传力：加性方差占表型方差的比例。4、 遗传方差和环境方差： 5、 数量性状：个体间
38、表型是连续的性状。 6、 复杂性状: 受到多个基因作用,而且易受遗传或非遗传因素影响的性状.7、 阈性状：遗传基因是多基因，表型变异是间断的性状。8、 分类性状：遗传基础是少数基因，表型变异是间断的性状。9、 重复力：重复力是生物不同生产周期间同一性状所能重复的程度。计算重复力的公式为（遗传方差+一般环境方差）/表型方差。10、 遗传相关：遗传相关 (Genetic correlation)：两个性状加性遗传效应（育种值）间的相关。 11、 间接选择: 当不能针对一个性状（X）直接选择，或者直接选择效果很差时，借助与之相关的另一个性状（Y）的选择，来达到对 X 选择的目的的方法称为间接选择。1
39、2、 数量性状基因座（QTL): 对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL).二、 填空题1. 在 F2 群体中,某一数量性状的表型方差为 100,广义遗传率为 60%,狭义遗传率为 50%,那么这个群体中遗传方差为 60 , 加性方差为 50_， 非加性方差为 10 ,环境方差为 40 .2. 数量性状易受环境影响，纯系内的性状差异是由 环境差异 造成的。3. 狭义遗传率指的是 加性遗传方差 占 总表型方差 的比值。 4. 在估算遗传率时，在不同的家庭培养同卵双生的双胞胎可以估算 环境 方差(V E)；在同一个环境下饲养捕获的动
40、物可以估算 遗传 方差(V G)； V E + VG 可以得到 表型 方差。5. 数量性状的遗传参数包括 遗传力 、 重复力 和 遗传相关 等。三、 问答题1、 数量遗传学研究内容包括什么？研究数量遗传学的目的是什么？参考答案数量遗传学研究内容包括：数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。研究数量遗传学的目的是为指导作物、禽畜和水产生物选择或杂交育种提供依据。2、 质量性状和数量性状的主要区别是什么？ 参考答案：质量性状和数量性状的区别包括 5 个方面：1）变异类型，质量性状为种类上的变化；数量性状为数量上的数化。2）变异表现方式，质量性状为间
41、断型，数量性状连续型。3）遗传基础，质量性状有少量基因控制，遗传基因简单；微效多基因系统控制，遗传基础复杂。4）质量性状对环境较不稳感；数量性状对环境变化较敏感。5）质量性状的分析方法采用系谱和概率分析；数量性状采用统计分析。3、 试叙述数量性状遗传的多基因假说要点？参考答案：（1） 同一性状受多对微效基因控制；（2） 每一对基因对性状的贡献是微小相等的，效果是可以累加的；（3） 等位基因之间没有明显的显隐性关系，而是增效减效关系。（4） 多基因与主基因一样，都位于染色体上，符合重组、分离、连锁等规律。（5） 微效基因易受环境影响，因此数量性状的表现容易受环境因素影响而改变。4、 遗传力对于育
42、种工作有何的指导意义？试对某数量性状遗传力等于 0 的群体提出育种策略。参考答案：遗传力可以用于预测效果；确定选择方法；估计个体的育种值；制定性状间无相关时的选择指数（5 分。遗传力等于 0 的群体可用杂交、转基因、人工诱变等方法来引入变异改良性状（5 分） 。第十一章 遗传与进化一、 名词解释1、 基因家族：由一个祖先基因经过重复和突变产生的序列相似的一群基因。2、 分子钟：由于某些基因或蛋白在不同谱系之间的进化速度是恒定的, 因此碱基或氨基酸替换可以来估算物种分化的时间. 3、 假基因：由一个祖先基因经过重复和突变产生了基因家族，家族中有些成员突变，永久性失去活性，此称假基因。4、 分子钟
43、：由于某些基因或蛋白在不同谱系之间的进化速度是恒定的, 因此碱基或氨基酸替换可以来估算物种分化的时间. 5、 微卫星 DNA：是一类分散的重复 DNA，由 16 核苷酸重复序列构成的 15100 个重复单位，也称为简单序列的重复6、 长分散重复序列:真核生物基因组存在的中等长度重复序列的分散家族，长几千个 bp，在基因组中多于 2 万个拷贝。7、 短的分散重复序列：在真核基因组中存在短而分散高度重复序列，长 500bp 以下，基因组中有数千个拷贝，如Alu 序列。8、 中性突变: 不影响生物体适合度的突变.二、 问答题1、 什么是生物进化，试分析微进化与宏进化的差异及其关系。参考答案：生物进化是指生物种群在一定时间内在性状和遗传组成上的变化。生物的进化不仅表一在物种数量的增加，也表现在生物结构趋于复杂与完善。生物的进化可以分为微进化和宏进化两部分。微进化是指种以下分类阶元通过突变、随机漂变和自然选择等引起的生物学特性的进化改变。宏进化是指物种形成、种系演化或灭绝事件产生的种以上较高分类阶元生物学特性的进化改变。关
