1、第 1 页 共 8 页医学遗传学第 3 次平时作业一填空题（每空 1 分，共 22 分）1正常人类女性核型描述为 46，XX。正常人类男性核型描述 46，XY 。P372性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。（P122)3人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是 46 条和 23 条。4由于基因突变造成蛋白质分子结构和合成量异常所引起的疾病称为分子病。P1515XXY 男性个体的间期细胞核中具有 2_个 X 染色质和 1 个 Y 染色质。6断裂基因中_编码序列被_非编码_序列所分隔，形成嵌合排列形式。7某个体的核型为 45，X 46，XX47，XX
2、X 表示该个体为非整倍体改变。P688血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个 血红素。P1529人类 D、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为 随体。P3510在一个平衡群体中，男性群体血友病 A（XR ）的发病率是 009，致病基因频率为_0.0009_。女性的发病率为_0.00000081。P13711染色体非整倍性改变可有 单体 型和 三体 型两种类型。P6812在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P3613近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。P143得 分教师签名得 分 批改人第 2 页 共 8 页
3、二单项选择题（每小题 1 分，共 20 分）1一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 （ ）A23 B14Cl2 D34E02孟德尔群体是（ ）A生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有生物个体C生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D生活着的所有生物个体E以上都不对3染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）P69A染色体断裂 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离E染色体核内复制4丈夫是红绿色盲（XR） ，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（ ）伴 X 隐形遗传Al2 B0Cl4 D3
4、4El5着丝粒位于染色体纵轴 78 一近末端区段，为( )P36A中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D远端着丝粒染色体E中远着丝粒染色体6mRNA 的成熟过程应剪切掉。 （ ）A侧翼序列 B内含子对应序列C外显子对应序列 D前导序列得 分 批改人第 3 页 共 8 页E尾部序列7核小体的主要化学组成是。 （ ）P51ADNA 和组蛋白 BRNA 和组蛋白CDNA 和非组蛋白 DRNA 和非组蛋白EDNA 和 RNA8下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ）A男女发病机会均等 B系谱中呈连续传递的现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）都是携带者D双亲无病时，子女
5、一般不发病E患者的同胞中约 12 发病9用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（ ）P39AG 带 BR 带CC 带 DT 带EN 带10遗传平衡群体保持不变的是（ ）P132A基因频率 B基因型频率C群体的大小 D群体的适合范围 E基因频率和基因型频率11DNA 的半保留复制发生于（ ）A前期 B间期C后期 D末期E中期12真核细胞染色质和染色体的化学组成是（ ）P34ARNA、非组蛋白 BRNA 和组蛋白CDNA 和组蛋白 DDNA 和非组蛋白EDNA、RNA、组蛋白和非组蛋白13遗传漂变指的是（ ）P143A基因频率的增加 B基因频率的降低第 4 页 共 8 页C基因
6、由 A 变为 a 或由 a 变为 A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体中的迁移14苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（ ）P165A酪氨酸 B5 一羟色胺C 一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸15运转氨基酸的分子是（ ）A前 mRNA BhnRNACmRNA DtRNAErRNA 16一个体与他的姨表妹属于（ ）P143A一级亲属 B三级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系17Hb Barts 胎儿水肿综合征患者缺失 珠蛋白基因的数目是（ ）A2 BlC2 D3E418舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（ ）P145A0 Bl8Cl16 D316El6419一个正常的女性核型中，具有随体
7、的染色体是（ ）A中着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近中着丝粒染色体 E远端着丝粒染色体20嵌合体形成的原因可能是（ ）A生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第 5 页 共 8 页C卵裂过程中发生了染色体丢失D卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E以上都不是三 名词解释（每小题 4 分，共 28 分）1 基因P322细胞周期P553姊妹染色体P354假二倍体P695系谱P1056基因治疗P216得 分 批改人第 6 页 共 8 页7遗传漂变P142四问答题（每小题 6 分，共 30 分）1何谓基因突变？有哪些主要类型？P282判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？得 分 批改人第 7 页 共 8 页X 隐形遗传。X rY 双亲：X RXr 、X RY解题思路：一，从第三代可以看出，患病的全部为男性，但是第二代全部没病，所以不可能为常染色体遗传，只能为性染色体遗传，显性不行，只能为隐形。二，假设为常隐，则 I 代必有 aa，II 代都没病，所以此时必有 AA。常显也不能。三，X 显性，则 II 代必然出现病患，不符合。得知为 X 隐形遗传。3简述人类结构基因的特点。P16-17第 8 页 共 8 页4什么是嵌合体？它的发生机理是什么？P765什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。P260
