遗传代谢病和串联质谱ppt课件.ppt

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文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。贝贝的故事一、2006 年圣诞节 湖北宜昌 贝贝出生,6 斤四两,漂亮活泼二、贝贝的食谱很丰富,6 个月后开始稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤三、2007 年10 月,贝贝突然呕吐,吐了一夜,医生诊断为急性胃炎,吊针,出院四、2007 年11 月,贝贝再次严重呕吐,喷射状,在当地医院昏迷六天,原因不明五、送至武汉同济医院,检查血液和尿液的代谢物质,诊断为甲基丙二酸血症六、经抢救,贝贝清醒了,但已经产生严重的脑损伤,不会说话不会走路,智力只相当于2 个月的婴儿 1 、贝贝是一名遗传代谢病患者2 、贝贝的故事本来可以避免 source :CCTV10 走进科学栏目文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)l 种类多,总数达千余种 l 新生儿患病率 0.5%l 临床表现复杂,可累及任何脏器且无特异性诊断l 治疗不及时,常致残、致死文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本

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