Y染色体微缺失检测一、背景 1 全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15% 2 其中男性原因占40%-50% 3 遗传因素占男性不育的30% 4 10%15% 的特发性无精症存在 Y 染色 体的微缺失二 Y 染色体微缺失相关基因 Y Y 染色体是最短的近端着丝粒染色体 染色体是最短的近端着丝粒染色体 , , 是男性特有的染色体。 是男性特有的染色体。1976 1976 年， 年，Tiepolo Tiepolo 和 和Zuifaidi Zuifaidi 首先提出 首先提出Y Y 染色体上有多个基因参与生精过程。多年 染色体上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现男性特有的 研究，发现男性特有的Y Y 染色体上面存在一个关键的与生育相关的因 染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为 子的区域，称为AZF AZF 区。目前认为在 区。目前认为在AZF AZF 区上存在四个精子发生亚区 区上存在四个精子发生亚区（ （AZFa AZFa 、 、AZFb AZFb 、 、AZFc AZFc 、 、AZFd AZFd ），各亚区包含的位点在男性生殖细胞 ），各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的
