1、1选择：说考点什么是假基因，Leber 视神经病是线粒体病，慢阻肺 COPD 是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有 5 个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelters 综合症最常见核型，STS定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，YAC 定义？遗传性非球形细胞溶血性贫血Gene therapy基因治疗，是运用重组 DNA 技术，将具有正常基因及其表达所需的 DNA 序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。VNTRvariable number of tandem repea
2、t,（可变数目串联重复） ，也称为小卫星 DNA,是由 15-100bp 组成的重复单位（常富含 GC） ，重复 20-50 次次你改成的 1-5kb 的短 DNA。缺陷型病毒载体易患性 liability在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。 （当一个个体易患性高到一定程度就可能发病）易感性 susceptibility由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。遗传负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。
3、包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。实用 lyon 解释为什么 G6PD 缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围答：Lyon 假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条 X 染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎的 12-16 天，失活一旦发生，该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的 X 染色体的失活。G6PD 缺乏症是 X 连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对 G6PD 等位基因，即野生型和突变型等位基因。由于其中一条 X 染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因
4、，成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现 G6PD 酶活性的明显降低，如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现 G6PD 酶活性的轻度降低或正常。先天愚型嵌合体的发生机理嵌合体核型为 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,较少见，占 2%,，原因有两个1、 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样，随着母亲年龄的增加而增加2、 是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因
5、突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明答：遗传度heritability，又称遗传率。在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在 30-80%，遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。癌基因能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。平衡易位当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。携带者带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者
6、。单基因病和多基因病的不同点单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受环境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应。基因突变有哪些后果21、 后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变2、 造成生物化学组分遗传差异3、 产生遗传易感性4、 给个体生育能力或生存带来好处，如 HbS 杂合子抗疟疾5、 引起遗传病6、 致死突变：流产，死胎，出生后夭折一男性患儿，吃蚕豆后急性溶血，患儿的父母健康，没有溶血病史，请问是父亲还是母亲把致病基因传给患儿？这个致病基因传递者为何不表现临床症状？答：母亲遗传异质性一种
7、遗传性状可以由多种不同的遗传改变所引起。分为基因座异质性和等位基因异质性。优生学近婚系数近亲婚配的 2 人，他们可能从共同祖先继承到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女，这样子女的这一对基因就是相同的。近亲婚配使子女得到这样一对相同基因的概率，称为近婚系数 F。G6PD 缺乏发生溶血的机制答：G6PD 缺乏导致 NADPH+H+减少，GSH 减少，H2O2 堆积。Hb b 链的半胱氨酸的巯基被氧化，4 条Hb 链散开，Hb 链内部的巯基被氧化，形成 Heinz 小体，TBC 变形性减低，通过血窦或小血管时发生溶血。H2O2 堆积导致氧自由基的产生，导致红细胞膜的氧化性损伤，红细胞膜脂质
8、过氧化，红细胞膜蛋白破坏，红细胞膜骨架受损引起溶血染色体非整倍体畸变包括哪几种类型？简述其形成机制体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体，如亚二倍体，超二倍体。常见的有三体型和单体型。三倍体某号染色体比正常增多一条。多导致流产单倍体某号染色体比正常少一条，常染色体单体型是致死性的。形成原因：1、染色体不分离：是指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，导致形成的子细胞中由一个为超二倍体，另一个为亚二倍体，这一过程称为染色体不分离。2、染色体丢失：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少RFLP限制性片段长度多态，是指在人群中用
9、同一限制性内切酶消化基因组 DNA，可产生不同长度的 DNA 片段，称为 RFLP,这种多态按孟德尔规律遗传。基因簇位于同一条染色体上的来自同一个基因家族的成员，它们来源相同结构相似功能相关。适合度fitness，f，是一定环境条件下 ，某一基因型个体能够生存并将基因传给后代的相对能力。遗传学上用遗传度来衡量生育能力的大小。当适合度为 0 时，表示遗传性致死，没有生育力。当遗传度为1 时，生育力正常。 （注意，先要能够生存，而且还要能传给后代：只有选择作用发生在育龄期之前才能影响群体的基因频率或基因型频率）缺陷性病毒载体携带者带有隐形致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐形致病基因遗传给后代，称
10、为携带者。线粒体基因结构特点答：线粒体基因组全长 16569bp，不和组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，分为轻链和重链。H 链富含G，L 链富含 C。mtDNA 分为编码区和非编码区。编码区是保守序列，包括 37 个基因：2 个编码 rRNA+22 个编码 tRNA+13 个编码与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质。各基因之间排列紧密，没有启动子和内含子。非编码区有两段：1）控制区 CR，又称 D 环区，2）L 链复制起始区MtDNA 突变率极高，多态现象非常普遍。COPD 的个体差异性21 三体综合征3肿瘤的二次突变学说答：肿瘤抑制基因对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用，大多数肿瘤抑制基因的突变表现
11、为隐形，即当肿瘤抑制基因的两个等位基因缺陷而失去功能时即可促使细胞发生恶变。遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞（如视网膜细胞）再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早。而散发的视网膜母细胞瘤是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。一对表性正常的夫妇生下一个 HbH 患儿，再发风险？HbH 的基因型是（a-,-）血友病是 XR，问 IV 血友病患者的几率？原癌基因原癌基因是一类控制细胞正常增值和分化的基因微小卫星序列即 STR，短串联重复序列，在基因组的间隔序列和内含子等非编
12、码区内，广泛存在这重复序列为 1-6bp 的重复单位，由于这些微卫星 DNA 区域在人类基因组中出现的数目和频率不同，表现为多态性，可用于基因定位，遗传标志物，指纹鉴定。线粒体的异质性研究发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的 mtDNA，称为异质性。线粒体的异质性分为序列异质性和长度异质性遗传印记一个个体来自双亲的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型往往不同，这种现象成为遗传印记或基因组印记，也称亲代印记。脂质体将含有胆固醇、磷脂或其他脂类的乙醚溶液加入待转移的 DNA 中，加热蒸发形成单层或双层的脂质体小泡， （或反向蒸发，将 DNA 加入脂类溶
13、液中，通过减压形成单层或双层的脂质体小泡）使之与靶细胞融合，或直接注入病灶组织，使之表达。常用的脂质体有抗体定向脂质体，阳离子脂质体和中性脂质体。基因突变的种类？一、静态突变点突变：1、碱基替换：同义突变，无义突变，错意突变，终止密码突变2、移码突变片段突变：缺失，重复，重排二 、动态突变 某些单基因遗传性状的改变或疾病的发生，是由于 DNA 分子中某些 STR，尤其是基因编码序列和侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起。这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 珠蛋白基因簇包括哪些基因？人类基因组的组成ASO 技术检测基因突变的原理是什么？答：ASO 即等位基因特异性
14、寡核苷酸杂交法，适用于任何已知点突变的遗传病特别是具有遗传异质性的遗传病，如 地贫，ASO 点杂交能鉴定一对等位基因中单一核苷酸的差别。原理：1、点突变时突变点的碱基被替换2、设计分别与正常和点突变序列互补的探针3、单一碱基不配对可导致异源杂合链的结合不稳定4、严格的洗脱条件下，只有完全互补的异源杂交链能保留而显示杂交信号。根据样品和两种探针杂交信号的强弱，确定是否存在基因突变，判断被检者是突变基因的纯合体或杂合体。复制缺陷型病毒的构建答：需要一个 1、逆转录病毒载体：包括逆转录病毒框架（切除了大部分 gag，全部 pol 和 env） ，反转录病毒包装信号、选择基因和目的基因。3、 包装细胞
15、，即 help virus，提供 gag,pol.env 蛋白，但不产生具有复制能力的野生型病毒。这样，help virus 的 env 在逆转录病毒载体的包装信号的指导下就可以表达外壳蛋白，把具有目的基因的病毒包装起来。但是由于包装信号有可能会重组到辅助病毒的基因中，导致辅助病毒的 gag,pol 蛋白得以表达，产生致癌细胞。提高安全性的方法5 端 LTR 和 3 端 LTR 用不同种属的病毒。举例说明药物疗效或副作用产生的个体差异，并说明这种个体差异产生的原因4、举例说明染色体不分离导致的染色体病什么是哈代温伯格定律？一个不平衡的群体经过几代可达到平衡？答：遗传平衡定律：在一个大群体中，如
16、果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移和基因流，那么群体中个体的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不便。根据你掌握的知识，提出一个预防遗传病发生的方案。 。 。 。百慕大原则共享，共有，共维CARTER 效应多基因病的群体发病率如果有性别差别时，发病率高的性别发病阈值低，该性别患者的子女发病风险低，发病率低的性别发病阈值高，该性别的患者的子女发病风险高。如先天性幽门狭窄。多重 PCR人类基因组计划的目的产前筛查的集中取样方法和取样时间产前诊断是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水，羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体，基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段
17、。名称 方法 时间 风险B 超 检查胎儿的外部形态和内部结构 11-13 周 安全无创羊膜穿刺 在 B 超的监视下用消毒的注射器抽取胎儿羊水16-20 周 流产风险较小，0.5-1%绒毛取样 在 B 超监视下，用特样的取样器从阴道经宫颈进入子宫课本 7-9 周临床 10-13周流产 2-3%脐带穿刺术 在 B 超的监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血液18-24 周胎儿镜检查 进入羊膜腔后，直接观察胎儿的外形，性别和发育状况，是否有畸形，还可同时抽取羊水或胎血进行检查，或进行宫内治疗18-20 周影响遗传平衡定律的因素非随机婚配，选择，突变，遗传漂变，基因流分子病和先天性代谢病的区
18、别答：先天性代谢病即遗传性酶病，是指由于基因突变导致酶蛋白异常，这种异常通过酶的催化活性的改变间接引起代谢失调而产生的疾病。分子病是指由于基因突变导致蛋白质的质和量的异常，这种异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。两者的区别：前者是基因作用于酶，引起的效应是间接的；后者是基因作用于蛋白质，引起的效应是直接的。减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离的关系异常血红蛋白病，两类地中海贫血的发生机理和特点干扰 RNA 技术的原理以及在遗传病基因治疗中的前景届时真核生物基因组序列多样性PCR-SSCP聚合酶链反应-单链构象多态性分析，是一种检测核酸序列中点突变的技术。当双链 DNA变性为两条
19、单链后，在中性条件下会形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现不同条带。如果 DNA 序列发生改变，空间构象可能发生变化，电泳时表现出不同的迁移率，被检 DNA 的电泳条带与已知序列的 DNA 电泳条带不一致，出现新生条带时，表明有突变存在。该方法和 PCR 联合应用，成 PCR-SSCP。主要用于突变分子的初步筛查。建立者效应小群体可能由于政治宗教或者地理等因素从一个大群体中分离出来，可能由于某种偶然5原因使该小群体存在某些隐性突变基因携带者，在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体，也可能由于偶然，某等位基因不可传递而消失，仅有另一等位基因，这种机制称为建立者效应。这种效
20、应可能导致某些罕见疾病在这个小群体中高发。举例说明抑癌基因与其突变发生什么疾病（见课本）遗传漂变的定义和发生和原因（见课本）转基因鼠模型的建立步骤用显微注射技术将一特异克隆基因的多拷贝转入受精卵的原核，然后用外科的方法将受精卵植入假孕母鼠的输卵管内继续发育。如果外源基因整合到鼠基因组，则原代转基因鼠后代就能表达转基因。此时子代的转基因鼠是目的基因的杂合子，将两只子代的杂合子鼠交配即有 1/4 的可能能得到纯合子的转基因鼠。转基因鼠也可用于建立人类遗传病模型。先用实验方法破坏鼠的正常基因位点，然后将含有新突变基因的人工培养的胚胎干细胞转入宿主胚泡囊胚，形成嵌合体鼠。苯丙酮尿症的家族系谱分析PKU
21、 是 AR，系谱有以下特点1、 由于致病基因在常染色体上，所以致病基因的遗传和性别无关，男女患病的比例相等2、 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者3、 患者的同胞有 1/4 的患病风险，患者表型正常的同胞有 2/3 可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者4、 系谱中患者的发病往往是散发的，通常看不到连续传递现象。5、 近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高，这是由于他们有共同的祖先，可能带有某个相同基因。多基因家族染色体组二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体单体型某号染色体比正常减少一条，常染色体的单体型是致死性的。基因的剂量效应杂合基因所产生的酶量往往等于正
22、常基因纯合子和突变基因纯合子所含酶量的一半。群体来自同一物种的极有可能产生相互影响的个体群。简述三倍体发生的机理双雌受精一个二倍体的异常卵子和一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子双雄受精一个正常的卵子同时和两个正常的精子发生受精。如何对 PKU 进行早期诊断和防治答：由于 PCR 及其衍生技术和 DNA 测序等分子生物学技术的广泛应用，已发现了一系列导致典型 PKU和 PAH 基因突变。因此可以进行基因诊断和产前诊断。目前临床常在婴儿出生后立即进行 PKU 的筛查，经确诊，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食，乳类，豆类和豆制品，多吃蔬菜和水果。经上述饮食治疗可以达到临床
23、痊愈。什么是物理图物理图是以一段已知核苷酸序列的 DNA 片段，称为序列标签位点（sequence tagged site,STS）,为位标，以 bp,kb,和 Mb 作为图距的基因组图。物理图的基本原理是把庞大的无从下手的人类基因组先敲碎，再拼接，以便能随意研究又能清楚的知道研究内容所处的染色体位置。AD 有哪些类型？不规则显性，共显性，延迟显性， 。 。 。 。 。 。etc。在单基因病的影响那一章如何对粘多糖病进行初诊和确诊癌基因激活的原理点突变，基因扩增，染色体易位，病毒诱导和启动子插入携带者筛查的意义1、 人群中许多隐形遗传病的发病率较低，但杂合子的比例相当高，如果遇到两个携带者婚配
24、，及时检出这些隐形基因携带者，进行婚育指导，意义很大2、 染色体平衡易位者可有较大比例生出死胎或染色体异常患儿，所以及时检出有助于疾病的确诊和发病风险的推算，也便于进行遗传咨询和指导3、 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者，如能及时检出，可以预先控制发病的诱因6或中间环节，防止发病或阻止病情发展。假基因基因家族中有一些基因并不产生有功能的基因产物，假基因没有内含子结构，75-80%碱基序列和正常基因相同，但不能转录为结构蛋白。延迟显性带有显性致病基因的杂合子 Aa 在生命的早期，因为致病基因不表达或者表达不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，称为延迟显性。H
25、ereditaryGene gun利用亚微粒的钨合金能吸附 DNA，将他包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使他获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的机构。也称微粒子 轰击法。Linkage-王一鸣老师的课件里面有一句英文的，背了就行Hbs 的机制AR，患者 基因的第六位密码子由 GAG 突变为 GTG，使其编码的蛋白质从原来的谷氨酸变成缬氨酸，形成 HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。聚合成凝胶化的帮状结构，使红细胞变成镰刀状变形性降低，通过狭窄的毛细血管时容易破碎造成溶血
26、性贫血。95 年遗传期末 单选题 1、选天愚型患者不常见的皮纹改变是 A、通惯手 B、Bt 三叉 C、atd 角增大 D、TRC 明显增加 E、小指单一褶 2、下列哪种碱基置换属于转换 A、G-T B、A-C C、T-C D、G-C E、C-G 3、UCA AAA GGC UAA AAA突变为UCA AAA GGC UAU AAA是发生了 A、无义突变 B、同义突变 C、错义突变 D、停止密码突变 E、抑制基因突变 4、家庭性高胆固醇血症属于 A、膜蛋白病 B、受体病 C、运输性蛋白病 D、转运病 E、免疫性蛋白病 5、糖原贮积病发病的主要环节为 A、终产物缺少 B、底物堆积 C、中间产物减少
27、 D、旁路产物增多 E、反馈抑制减弱 6、假肥大性肌营养不良症的遗传方式为 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X 连锁不完全显性遗传 D、X 连锁隐性遗传 E、反馈抑帛减弱 7、遗传异质性是指 A、表型与基因型一致的个体 B、表型与基因型不一致的个体 C、表型一致的个体，但基因天时不同 D、基因型一致的个体，但表型不同 E、以上都不对 8、妇女在妊娠对致畸因素最敏感的时间（高敏感期）是 A、妊娠 15-30 天 B、妊娠 15-60 天 C、第一个月 D、第二个月 E、第三个月 9、中国人最常见的两种 地贫基因突变类型是 A、-28（A-C ）：HbE（26G-A） B、654（
28、C-T）：41/42（-4） C、41/42（-4）：17 （A-T） D、654：71/72（+1 ） E、-28：17 10、我国 a 地贫的分子机制主要为 a 群蛋白基因 A、缺失 B、点突变 C、碱基插入 D、基因不 X 交换 E、基因重复 11、选择基因转移靶细胞的一般原则是 7A、坚固耐受处理 B、有增殖优势，生命周期长 C、易受外源遗传的转化 D、目的基因表达应在具有组织特异性的细胞 E、取任何体细胞均可进行体细胞基因治疗 12、与开展遗传病优生工作，降低遗传病发病率关系不太大的是 A、加强环境保护 B、积极检出携带者 C、开展遗传咨询工作 D、加强婚姻及生育指导 E、晚婚晚育
29、13、关于遗传病再发风险率正确的是 A、AD-25% B、AR-50% C、XD-100% D、XR25% E、AD 外显不全50% 14、遗传携带者不包括 A、隐性遗传病杂合子 B、显性遗传病未外显者 C、表型尚正常的遗传迟发外显者 D、染色体数目异常者 E、染色体平衡异位个体 15、属于“去其所余” 治疗原则的是 A、用 D-青霉胺治疗 Wilson 病 B、特殊饮食疗治疗 PUK C、特殊饮食疗法治疗半乳糖血症 D、酶移植 E、酶诱导 16、下列哪种遗传病适合早期治疗且效果较好 A、 地中海贫血 B、G6DP 缺乏症 C、苯丙酮尿症 D、假肥大性肌营养不良 E、乙型血友病 17、下列哪种
30、方法最适合于未知突变性质遗传病的基因诊断 A、连锁分析方法 B、寡核苷酸探针杂交法 C、逆转录 PCR 法 D、PCR 法 E、Southern 印迹杂交直接诊断法 18、少年型糖尿病的群体发病率为 0.2%，遗传率为 75%。一级亲属发病率为 A、不可根据 Edward 公式计算 B、可根据 Edward 公式计算， f=(0.75)1/2 C、可根据 Edward 公式计算，f=(0.002)1/3 D、可根据人群与患者易患性平均值之间的距离及近婚系数来推算 E、以上都不是 19、16，Xydirins(2) (p13;q21q31)表示 A、正向重复 B、反向重复 C、正向倒位 D、反向
31、倒位 E、正向插入 20、假定 A 突变为 a 的频率为 1.510-6/代，a 回复突变为 A 的频率为 110-6/代，达到平衡是，p 为 A、0.1 B、0.3 C、0.4 D、0.5 E、0.6 21、一个群体适合度增加意味着 A、生育率下降 B、选择系数增加 C、相对生育率提高 D、留下较少后代 E、以上都不是 22、对致死性隐性基因完全放松选择，则群体遗传结构的改变 A、很大 B、缓慢 C、难以估计 D、将出现明显的劣质影响 E、将使发病率增加一倍 23、下述不必要做染色体检查的个体是 A、先天愚型的父母 B、原法闭经者 C、智力低下儿 D、G6DP 缺乏者 E、猫样啼哭儿 24、
32、群体普体发现某基因的基因频率呈地理梯率分布，可推测群体间发生了 A、遗传漂变 B、基因固定 C、隔离 D、基因交流 E、基因突变 一、名词解释： 1、遗传性非球形细胞溶血性贫血 2、VNTR 3、缺陷型病毒载体 4、易患性 5、遗传负荷 8二、问答题 6、试用 Lyon，解释为什么 G6DP 缺乏女性杂合子酶活性有较大的变异范围 7、有一对夫妇经地贫筛查证实一方向 a 地贫 1 杂合子（aa/-） ，另一方为 a 地贫 1 和地贫双重杂合子（aa/-/） ，他们生育的后代可出现哪几种可能性？每种的发生几率为多少？ 8、说明先明愚型嵌和体 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 的发生机理
33、。 9、简述基因突变致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明。 参考答案： 1、D2、C3、D4、B5、B6 、D7、C8、B9、B10 、A11、E12、E13、E14、D15 、A16、C17、A18、C19、E20、C21、C22、B23、E2402 七年制 名解： 遗传印迹 SNP 染色体畸变携带者 基因频率 基因异质性 简答： 二次突变学说？ 单基因病与多基因病的不同？ mtDNA 的遗传特点？ 遗传平衡学说？ 21 三体综合症的核型？ 论述： XR 的系谱特点？ 人类基因组的组成与结构?如何预防遗传病？ 反义核苷酸治疗遗传病的原理？ 一对夫妇生了一个水肿胎儿综合症的患儿，该患儿的核型
34、如何？ 该夫妇的核型如何？再发风险多少？ 02 五年制 名解： 线粒体异质性 脂质体 原癌基因 遗传印迹 微小卫星 简答： 逆转录病毒论述缺陷病毒原理？ 人类基因组？ ASO 原理？ 突变分类？ 珠蛋白 基因顺序？ 论述： 为何相同药物可以引起不同个体不同反应？ 染色体不分离后果？ 设计预防遗传病的方案？ 论述 rb 二次突变？ p22pqq21 的原理？ 04 口腔七年遗传学 名解： proto-oncogenic; epigenetics; gene frequency; heteroplasmy; dynamic mutation 简答： 1.what is ph chromosome?
35、 2.the charateristics of AR? 3. Two women have G6PD gene mutation, one has severe phenotype, the other seems normal. why? 4. the characteristics of human genome? 5.the similarities and differences of monogenetic and polygenetic disease 问答： 1.the generation of trisomy 21 2. Give two examples to indic
36、ate the significance and stragities of prenatal diagnosis and neonatal screening. 3.the consequence of gene mutation 904 遗传 名解 百慕大原则 CARTER 效应 遗传印记 优生学 多重 PCR 简答 两个女的同是有一个 X 连锁遗传的 G6PD 基因，为什么一个女的有表现，而另一个女的没有 人基因组计划的目的 产前筛查的几种取样方法和取样时机 影响遗传平衡定律的因素 分子病与先天性代谢病的区别 问答 MTDNA 的特点 减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离
37、的关系 异常血红蛋白病，两类地中海贫血的发生机理和特点， 干扰 RNA 技术的原理以及在遗传病基因治疗中的前景 解释真核生物基因组序列多样性 先天愚型的三种分类和各自的核型，发生机理 04 临八遗传全套 Multiple choice 1. gene therapy is: gene repair?gene augmentation? 2. PWS parternal or maternal? 3. Klinefter karyotype 4. What is mosaism 5. HD inheritance feature: CAG 5 coding region replicate 6.
38、 NTD is caused by? 7. Hb gene expression change as development progress 8. Streptomycin can cause:deaf?blind? 9. When is Aminocentesis is performed? 10. TDT is for poly or mono preferentially? 名解 Imprint Delayed dominance Hereditary Gene gun Linkage 简答 1. List Teratogen you know 2. Molecular pathoge
39、nesis of sickle cell anemia 3. Factor disturbe hardy W equilibrium? 4. Significance of carrier screening 5. Genetic heterogeneity, give an example 论述 6 选 5（elaborate 地回答） 1. List inheritance pattern you known 2. Cause of trisomy 21 3. Multistage carcinogenesis theory 4. Both parents are heterozygote
40、 of beta thalathemia, 28 weeks after implantation now, what prenatal diagnosis can be performed?why? 5. Application and type of association study? 6. Explain the RNAi mechanism.05 级遗传题目（详细）一、名词解释（每题 3 分，共 15 分）1、遗传印记2、基因簇3、PCR-SSCP4、建立者效应5、遗传异质性二、简答题（每题 5 分，共 25 分）1、简述多基因病的研究趋势。2、常用产前诊断取材方法与最佳时间。3、R
41、NA 干扰技术的基本原理是什么？4、你所知道的抑癌基因及其突变引起的疾病的名称。5、简述遗传漂变的定义及造成遗传漂变的原因。10三、论述题（6 选 5，每题 8 分，共 40 分）1、尝试分析基因突变可能产生的后果。2、试述转基因鼠模型建立的步骤。3、人类基因组的特点。4、21 三体型、嵌合型的机理。5、正常夫妇生出水肿胎儿是何因？若想生第二胎，复发风险有多大？6、以下是一张系谱图，已知1 发病，请根据此图推断1 的发病率有多大？（见下图，或课本337 页图） 05 遗传补考名词解释 3 *5多基因家族，染色体组，单体型，基因的剂量效应，群体简答 5*5基因突变的类型有哪些简述三倍体发生的机理如何对 PKU 进行早期诊断和防治什么是物理图（咩来噶！）常染色体显性遗传有哪些类型问答 8 *5在染色体水平比较减数分裂与有丝分裂异同怎样构建复制缺陷型病毒，如何提高病毒载体的安全性？（哪里讲的？）如何对粘多糖病进行初诊和确诊癌基因激活的原理携带者筛查的意义
