孤独症谱系障碍概念孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) : 是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。我们常常把孤独症人士称为“雨人”发病率 国外ASD发病率达2 6 (典型孤独症约在11.5 ); 国内ASD发病率0.2 1.3 ; 黑龙江大庆市让胡路区26 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ; 城乡差异无统计学意义; 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; 男女比例约为4 1。病因 病因未明,多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。 危险因素: 性别:男:女一4:1 家族史:家族中有类似病人 孕期:孕早期病毒感染遗传学研究 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注。 FragileX、MECP-2基因的发现,以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等