第三节 腓骨肌萎缩症一、概述（一）概论腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先报道，是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率1/2500。（二）分类根据神经传导速度（NCV）将CMT分为型即脱髓鞘(CMT1)型和型即神经元（CMT2）型：传导速度（NCV）38cm/s为I型，正常或接近正常为型。基因定位后进一步将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，以CMTlA型最常见。二、病因及发病机制CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。可有散发病例。1、CMTlA：致病基因定位于17p1l.2-12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22）的重复突变导致其过度表达，使周围髓鞘蛋白增加；另有小部分病人因PMP22基因的点突变，产生异常PMP22蛋白而致病；2、CMT2型：是常染色体显性遗传，染色体1p35-36（CMT2A）、3q13-22（CMT2B）、5q（CMT2C）、7p14（CMT2D）和8p21
